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El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad genética que fue descrita en 1937 y que cursa con pubertad precoz (especialmente en las niñas), con manchas café con leche en la piel, y que también afecta a los huesos (displasia fibrosa, por la que tejido fibroso anormal reemplaza al hueso sano y puede debilitarlo, favoreciendo el dolor, fracturas, o deformaciones).
Se trata de una triada de síntomas que puede estar presente de forma completa o parcialmente; es decir, que no tienen por qué darse los tres siempre, sino que a veces sólo uno, otras dos, o bien los tres a la vez.
Así lo explica en una entrevista con Infosalus el catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, el doctor Jesús Argente, miembro de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), y jefe del Servicio de Pediatría y Endocrinología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.
El especialista destaca que "no es frecuente en nuestra sociedad", al mismo tiempo que resalta que se trata de un trastorno genético raro: "Su incidencia y prevalencia es difícil de establecer y no está bien estudiada internacionalmente, siendo muy compleja su investigación epidemiológica".
Hoy se sabe que este síndrome es debido a la existencia de mutaciones en el gen GNAS, que tienen lugar durante la gestación, y que sólo afectan a algunas células del cuerpo (mosaicismo somático), describe el pediatra. "Debido a este patrón en mosaico -prosigue el doctor Argente- los pacientes con este síndrome cuentan con un amplio espectro de manifestaciones clínicas como consecuencia de la distribución tisular variable de la mutación en GNAS".
Suele debutar en cualquier momento de la infancia, mantiene el jefe del Servicio de Pediatría y Endocrinología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, y cita que, ante la presencia de pubertad precoz, a la hora del diagnóstico del síndrome se descarta que sea de origen central (hipotálamo-hipofisaria), evidenciándose que es de origen periférico (por activación autónoma ovárica).
Concretamente, la pubertad precoz se diagnostica antes de los 8 años en las niñas, y de los 9 años en los niños; siendo los principales signos de ello por sexo la telarquia o desarrollo mamario en las niñas; y el aumento del volumen testicular (superior a 4 mililitros) en los niños.
"Si ya hay manchas café con leche y/o displasia fibrosa ósea, el estudio genético debe indicarse para obtener el diagnóstico. No obstante, debe tenerse en consideración que el diagnóstico molecular en sangre periférica es limitado, fundamentalmente debido a la distribución en mosaico de las mutaciones activadoras, que con frecuencia no se detectan en sangre periférica", remarca este doctor.
Defiende así la necesidad de que esta enfermedad rara se diagnostique de manera precoz: "Aunque tradicionalmente se ha descrito por presentar la clásica triada, hoy se admite que algunos pacientes cursan con sólo uno o dos de los síntomas clásicos".
Ahora bien, este proceso no es tan fácil porque el diagnóstico molecular en sangre periférica frecuentemente es negativo, tal y como señala Argente. "Sin embargo, el estudio de ADN de los tejidos es positivo en más del 90% de los casos clínicos, aunque naturalmente al ser más invasivo hace difícil efectuarlo. En el momento actual, se albergan grandes esperanzas en técnicas muy sensibles, como la denominada ddPCR (droplet digital PCR) para hacer más factible el diagnóstico molecular en sangre periférica", resalta este experto.
No obstante, este pediatra lamenta que en la actualidad no existe un tratamiento clínico eficaz aceptado universalmente para detener el curso y regresión del síndrome, y aconseja que ésta sea siempre guiado por un equipo multidisciplinar de especialistas.
"Para el control de la pubertad precoz, el tratamiento ha sido heterogéneo, habiéndose empleado acetato de medroxiprogesterona, tamoxifeno, ketoconazol; y, más recientemente en niñas, inhibidores de aromatasa. Más del 50% de los pacientes pueden desarrollar pubertad precoz central, que puede ser tratada con análogos de GnRH", apunta.
Por otro lado, el miembro de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica precisa que en el tratamiento de la displasia fibrosa se han empleado bifosfonatos (pamidronato o ácido zoledrónico). "La presencia de otras complicaciones endocrinológicas menos frecuentes requieren tratamientos específicos (hipertiroidismo, síndrome de Cushing o exceso de hormona de crecimiento)", concluye el doctor.
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