Las enfermedades que son detectables en recién nacidos con la prueba del talón

El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, ha anunciado que van a ampliar de siete a once las enfermedades que se analizan en la prueba de cribado neonatal, conocida como prueba del talón, una "herramienta poderosa para identificar algunas patologías en fases tempranas" que, entre otros casos a destacar, ha permitido detectar casos de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 a bebés recién nacidos en Galicia o en Madrid.

En una visita al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), el jefe del Ejecutivo ha reconocido estar “a la cola de Europa” en cuanto a las enfermedades que se detectan con esta prueba en nuestro país.  Un informe reciente de la consultora Charles River Associates colocó a nuestro país en el puesto 21 de 30 europeos en el cribado neonatal. En Italia detectan más de 40, mientras que en España, donde donde además existe una gran desigualdad entre comunidades autónomas, hay comunidades como Asturias que solo detectan ocho, el mínimo exigido por el Ministerio de Sanidad. Eso sí, hay comunidades como Andalucía y Galicia que detectan más de 30.

Por ello, el Gobierno quiere resolver las diferencias entre las comunidades “para que la salud de los españoles no dependa ni de su código postal ni de sus ingresos". Pretende homogeneizar la prueba y tras ampliar a once las enfermedades detectadas, se ha comprometido a duplicar su número para el primer trimestre de 2025.

Pero, ¿qué enfermedades detecta esta prueba? Se pueden detectar problemas graves que pueden generar alteraciones en el desarrollo físico y psíquico de la persona, pudiendo ocasionar una importante discapacidad.

Por ley, la prueba se realiza a todos los bebés 48 horas tras el nacimiento y consiste un pinchazo superficial en un talón para extraer unas gotas de sangre y dejar que impregnen un papel absorbente homologado por ambas caras. Este se envía a un laboratorio especializado para el análisis de sangre, y se recogen también datos de la familia y el bebé en una ficha que, posteriormente, se utilizarán para enviar los resultados obtenidos.

El Ministerio de Sanidad fija un mínimo de siete enfermedades para detectar: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.

Sin embargo, la prueba permite detectar muchas más. En Galicia, la comunidad donde más enfermedades se detectan en España, la Consellería de Sanidade, anunció en enero que iba a incorporar otras tres nuevas a su lista: serían la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), la mucopolisacaridiosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (Pompe).

Con estas tres, Galicia detectaría un total de 37. En el cribado ya se incluyen: hipotiroidismo congénito (CH), fenilcetonuria (PKU)/hiperfenilalaninemia (HPA), fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA I), anemia de células falciformes, hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), deficiencia de biotinidasa, galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GALT), galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK), atrofia medular espinal (AME) e inmunodeficiencia combinada grave (IDCG).

También detectan aminoacidopatías (tirosinemia tipo I (TYR I), enfermedad de jarabe de arce (MSUD), citrulinemia tipo I (CIT I), aciduria argininosuccínica (ASA), homocistinuria clásica (HCY), argininemia (ARG) y cistinuria) y defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos (deficiencia del transportador de carnitina (CTD)/Deficiencia de la captación de carnitina (CUD), deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CACT), deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP), deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD), deficiencia múltiple de acil-coenzima A deshidrogenasa (MADD) y deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I y II (CPT IA, CPT II)).

Por último, gracias a la prueba del talón se pueden detectar en Galicia acidurias/acidemias orgánicas como la acidemia propionica (PA), acidemia metilmalónica (MMA: MUT, Cbl A, Cbl B, Cbl C, Cbl D), acidemia isovalérica (IVE), deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD), deficiencia de ß-cetotiolasa (BKT), deficiencia de 3-metilcrotonil-coenzima A carboxilasa (MCC), deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa (HMG) y aciduria 3-metilglutacónica tipo I (3MGA).

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