Los investigadores han aplicado la secuenciación del genoma completo para identificar genes específicos y cambios genéticos de interés en regiones genéticas previamente asociadas al alzhéimer, con el fin de fundamentar futuras estrategias de tratamiento y prevención, y han identificado nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad, según publican en la revista 'Alzheimer's & Dementia'.

Identificar las variantes genéticas y el papel que desempeñan en la predisposición a la enfermedad de Alzheimer puede ayudar a los investigadores a entender mejor cómo tratar esta dolencia neurodegenerativa para la que actualmente no existe cura. Por otra parte, un análisis de sangre permite diagnosticar el alzhéimer con una precisión del 95%.

La investigación, dirigida por la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Boston (BUSPH) y la Facultad de Salud Pública de la UTHealth de Houston (Estados Unidos), utilizó la secuenciación del genoma completo e identificó 17 variantes significativas asociadas a la enfermedad de Alzheimer en cinco regiones genómicas.

Estos datos permiten a los investigadores identificar genes y variantes raros e importantes, a diferencia de los estudios de asociación del genoma completo, que se centran únicamente en variantes y regiones comunes.

"Estudios previos de asociación genómica que utilizaban variantes comunes han identificado regiones del genoma, y a veces genes, que se asocian con la enfermedad de Alzheimer -afirma la doctora Anita DeStefano, coautora del estudio y profesora de bioestadística en BUSPH-. Los datos de la secuencia del genoma completo interrogan a cada par de bases del genoma humano y pueden proporcionar más información sobre qué cambio genético específico en una región puede estar contribuyendo al riesgo o a la protección de la enfermedad de Alzheimer".

Para el estudio, los investigadores realizaron análisis de asociación de variantes únicas y pruebas de asociación de agregación de variantes raras utilizando datos de secuenciación del genoma completo del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP), una iniciativa genética que los Institutos Nacionales de Salud desarrollaron en 2012 como parte del objetivo de la Ley del Proyecto Nacional de Alzheimer para tratar y prevenir la enfermedad. Los datos del ADSP incluyen más de 95 millones de variantes entre 4.567 participantes con o sin la enfermedad.

Entre las 17 variantes significativas que se relacionaron con la enfermedad de Alzheimer, la variante KAT8 fue una de las más notables, ya que se asoció con la enfermedad tanto en el análisis de variantes únicas como en el de variantes raras. Los investigadores también hallaron asociaciones con varias variantes raras de TREM2.

"Al utilizar la secuenciación del genoma completo en una muestra diversa, pudimos no sólo identificar nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer en regiones genéticas conocidas, sino también caracterizar si las asociaciones conocidas y nuevas se comparten entre poblaciones", señala la doctora Chloé Sarnowski, codirectora y autora del estudio y profesora adjunta del Departamento de Epidemiología de la Facultad de Salud Pública de la UTHealth Houston.

El ADSP incluye participantes de diversas etnias, y las evaluaciones específicas de la población se centraron en los subgrupos de raza blanca/ancestría europea, negros/afroamericanos e hispanos/latinos, así como en un metaanálisis multipoblacional. "Incluir participantes que representen una ascendencia genética diversa y entornos diversos en términos de determinantes sociales de la salud es importante para comprender el espectro completo del riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, ya que tanto la prevalencia de la enfermedad como las frecuencias de las variantes genéticas pueden diferir entre poblaciones", resalta DeStefano.

En futuros estudios, los investigadores esperan examinar las variantes específicas de la población que identificaron en muestras de tamaño mucho mayor, así como explorar cómo afectan estas variantes al funcionamiento biológico.

"Actualmente estamos trabajando en la ampliación de esta investigación para poder utilizar la secuenciación de todo el genoma con muestras de mayor tamaño en el ADSP y así poder examinar el conjunto completo de variantes genéticas, no sólo dentro de las regiones genéticas conocidas de la enfermedad de Alzheimer, sino en todo el genoma", concluye la doctora Gina Peloso, coautora principal y profesora asociada de bioestadística en BUSPH.

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