Una investigación internacional con expertos españoles describe una nueva enfermedad rara, pero muy frecuente en Oriente Próximo y Medio

Una investigación liderada por científicos del Hospital Necker de la Universidad de París y en la que han participado expertos de la Universidad Complutense y del Instituto de Investigación 12 de Octubre de Madrid ha llevado a describir una nueva enfermedad rara que es muy frecuente en Oriente Próximo y Medio.

Concretamente, el equipo internacional de investigadores ha descrito un nuevo tipo de error congénito de la inmunidad causado por la deficiencia total de una proteína responsable del desarrollo del sistema inmunitario y que causa esa enfermedad rara.

Los científicos han comprobado por primera vez en humanos la ausencia de una proteína (denominada "pre-TCR alfa"), la cual se pensaba que tenía un importante papel en el desarrollo de los "linfocitos T", un tipo de glóbulos blancos que protegen a los humanos de las infecciones.

Tal como explica José Ramón Regueiro --del grupo de Inmunobiología Linfocitaria del departamento de Inmunología, Oftalmología y Otorrinolaringología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid y del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre--, la nueva enfermedad rara, calificada como "deficiencia completa de pre-TCR-alfa", es un tipo de error congénito de la inmunidad que afecta al desarrollo de un tipo de linfocitos.

Dicho ”error congénito completo” se asocia a algunas infecciones o a la autoinmunidad en algunos pacientes, y al hacer el estudio a nivel mundial han comprobado que existe una variante "parcial" de esa deficiencia que es muy frecuente en Oriente Próximo y Medio, por lo que en esta región del mundo no sería una enfermedad rara.

"Se trata por lo tanto de una nueva patología que debe considerarse en pacientes con inmunopatías de origen desconocido, sobre todo si proceden de esa región del mundo, y su caracterización en este artículo ayuda a su diagnóstico precoz y por lo tanto a su tratamiento", ha dicho.

En este sentido, ahondando en ello y en declaraciones recogidas por EFE, añade que el hecho de que la forma "parcial" de esta deficiencia sea "muy frecuente" en Oriente Medio y Próximo se debe probablemente a razones evolutivas que preservan la mutación, asegurando que, de momento, la misma deficiencia, en su variante "parcial", no se ha encontrado en otras partes del mundo.

Según los investigadores, los resultados de este trabajo, que se publican ahora en la revista Science, suponen una aportación muy completa al panorama de las mutaciones raras y frecuentes que causa la deficiencia total o parcial de esa proteína y las consecuencias inmunológicas y clínicas que eso supone.

Hasta ahora no se habían descrito pacientes sin esa proteína y se pensaba que no podía existir la deficiencia total de la misma en humanos, ya que en ratones era muy grave, ha informado la Universidad Complutense de Madrid en una nota difundida hoy.

Sin embargo, en la mitad de los pacientes que se han estudiado (la mayoría menores de ocho años), cursa sin síntomas clínicos aparentes mientras que en la otra mitad, la mayoría adultos, se asocia a infecciones o a autoinmunidad leves desde la adolescencia.

“En el artículo se ha demostrado que, si se crían los ratones deficientes hasta edades equivalentes a las de los humanos, desarrollan suficientes linfocitos T para tener un sistema inmunitario bastante funcional, que es lo que se observa en humanos", ha explicado José Ramón Regueiro.

De este modo, los investigadores han comprobado que esa proteína ("pre-TCR alfa") es menos importante de lo esperado, pero también que con la edad puede asociarse a determinadas inmunopatías.

Los resultados, tras cuatro años de investigación

En total, los investigadores han dedicado cuatro años a este estudio, que surgió de observaciones puntuales de la deficiencia congénita completa en varios países, que se centralizaron en el laboratorio francés, lo que incluyó su caracterización clínica, inmunológica, genética, molecular y celular en muestras de origen humano y de ratón y en modelos celulares.

Ha sido así como los investigadores también han comprobado que la deficiencia congénita parcial de esta proteína, muy frecuente en Oriente Próximo y Medio, llega en estas regiones a tasas de 1 entre 4.000 y se asocia a autoinmunidad.

Sobre ello, Regueiro subraya que los resultados de estos experimentos pueden ayudar a mejorar la detección precoz de una nueva enfermedad rara (la deficiencia congénita de pre-TCR alfa) que puede causar inmunopatías leves y que según los investigadores debería incluirse desde ahora en los estudios inmunológicos.

Ahora, la investigación continúa y entre los próximos pasos se encuentran cribar y caracterizar a más pacientes y definir los umbrales que sirvan para decidir si se debe tratar a los pacientes más graves o estudiar la redundancia aparente de esa proteína en humanos.

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