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La prueba de cribado neonatal, conocida como ‘prueba del talón’, permite detectar enfermedades congénitas poco frecuentes e iniciar tratamientos que mejoren la calidad de vida de los bebés lo más rápido posible. Prueba de ello es que, al igual que ocurrió en junio en Galicia, en la Comunidad de Madrid se ha detectado por primera vez en la región un caso de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 y ya está recibiendo un tratamiento de terapia avanzada con una efectividad significativamente mayor cuanto antes se aplica.
Todos los bebés recién nacidos de España se someten a esta prueba con la diagnosticar de la forma más inmediata posible alteraciones metabólicas y genéticas, mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre del recién nacido. ¿Pero en qué consiste y qué enfermedades se detectan con el cribado? ¿Es igual en toda España?
Por ley, la prueba se realiza a todos los recién nacidos 48 horas tras el nacimiento, consiste un pinchazo superficial en un talón para extraer unas gotas de sangre y dejar que impregnen un papel absorbente homologado por ambas caras.
El papel se envía a un laboratorio especializado para el análisis de sangre, y se recoge también datos de la familia y el bebé en una ficha que, posteriormente, se utilizarán para enviar los resultados obtenidos.
Con esta prueba, se pueden detectar problemas graves que pueden generar alteraciones en el desarrollo físico y psíquico de la persona, pudiendo ocasionar una importante discapacidad.
Gracias a la prueba y con “la intervención sanitaria adecuada, en el momento oportuno, reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades”, según el Ministerio de Sanidad.
Aunque la prueba se realiza a todos los recién nacidos de España, el número de enfermedades que se detectan es diferente en cada comunidad autónoma.
El Ministerio de Sanidad fija un mínimo de ocho: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.
Sin embargo, las comunidades autónomas toman sus propias decisiones: algunas hacen solo las que el ministerio tiene en su cartera de servicios y otras llegan hasta las 40.
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