Este viernes, 22 de septiembre, se celebra el día mundial de la narcolepsia, una enfermedad neurológica crónica, catalogada dentro del grupo de los trastornos del sueño, que afecta a más de tres millones de personas en todo el mundo. Hablamos de un trastorno caracterizado por la somnolencia excesiva durante el día, episodios de sueño repentinos e incontrolables, parálisis del sueño, cansancio extremo y, en algunos casos, alucinaciones al quedarse dormido o al despertar.

En España se estima que alrededor de 25.000 personas podrían padecer la enfermedad y, de ellas, un 60% estarían aún sin diagnosticar, ya que el poco conocimiento social que existe sobre la enfermedad, las dificultades de diagnóstico ocasionales y las concepciones erróneas sobre la misma hacen que pueda retrasarse hasta 10 años su detección. "Hablamos de cifras aproximadas", explica Enrique López, presidente de la Asociación Española de Narcolepsia (AEN).

Según López, hay distintos estadios de esta enfermedad rara. "Quizá el más grave es al principio, cuando se empiezan a tener los primeros síntomas, en los cuales pasamos un tiempo más o menos prolongado hasta que se consigue el diagnóstico y en el cual la enfermedad va avanzando y empeorando"; explica. La narcolepsia obliga a que las personas diagnosticadas tengan que extremar su rutina, ya que "hay momentos del día en los que se necesita un control máximo de concentración porque le vienen los ataques de sueño y pierden esa atención necesaria". El diagnostico temprano es crucial, ya que puede influir en la gravedad mencionada de los primaros años. No hay cura, hay tratamientos paliativos. Se necesita más investigación y visibilidad.

El presidente de la AEN corrobora la cifra de personas con narcolepsia en España y sin diagnosticar, un dato aportado por la Sociedad Española de Neurología (SEN), que destaca que hasta un 80% de los pacientes padece también cataplejía, que es la pérdida repentina del tono muscular, generalmente desencadenada al experimentar emociones fuertes como la risa, la sorpresa o el enfado y que puede manifestarse bien como una debilidad muscular leve hasta una pérdida total del control muscular, provocando caídas. Además, un 60% de los pacientes sufre pesadillas, parálisis de sueño o alucinaciones y se estima que el 70% conductas anormales durante el sueño.

Muchos también, debido a las alteraciones del ciclo del sueño, presentan alteraciones cognitivas como dificultades atencionales y de la toma de decisiones y dificultades en las funciones ejecutivas. En los pacientes con narcolepsia, asimismo, existe una alta prevalencia a comorbilidades asociadas, que pueden repercutir en la calidad de vida. Un 60% tiene asociado un segundo trastorno del sueño, un 20% trastornos alimentarios y los trastornos del ánimo en casos de narcolepsia triplican la prevalencia de la problación general, especialmente el de ansiedad generalizada.

Un 30% de los pacientes padecen hipertensión, más de un 15% diabetes, un 27% colesterol, un 19% problemas de tiroides y más de un 20% migraña. La enfermedad puede debutar a cualquier edad, aunque generalmente, comienza en adolescentes o adultos jóvenes -existiendo un pico de incidencia entre los 15 y los 36 años- y, en la gran mayoría de los casos, se desconoce la causa detrás de esta enfermedad: solo en menos del 5% de los pacientes se ha encontrado algún vínculo familiar o se ha asociado a algún otro tipo de enfermedad.

En todo caso, cada vez hay más evidencia de que, al menos en los casos de narcolepsia tipo 1 (cuando va acompañada de cataplejía), puede tratarse de un trastorno autoinmune en el que, ante cierta predisposición genética unida a diversos factores ambientales, genera una pérdida de las neuronas productoras de un péptido -la hipocretina- localizadas en el hipotálamo, una estructura del cerebro.

El retraso del diagnóstico es también muy importante. En España, se han visto retrasos en el diagnóstico de hasta 10 años desde el inicio de los síntomas, pero mundialmente, el tiempo medio para la obtención de un diagnóstico es de entre ocho a 15 años y es probable que muchas personas que actualmente tienen diagnósticos de otras enfermedades realmente padezcan narcolepsia. La gran mayoría de los síntomas de la narcolepsia son comunes a otras afecciones médicas, además, es una enfermedad que se desarrolla paulatinamente: es común que los pacientes no consulten sus síntomas hasta que haya una progresión en la gravedad de los existentes y/o se desarrollen otros adicionales, aunque es poco habitual que la progresión de los síntomas continúe pasados los cuatro o seis años desde el inicio de la enfermedad.

En la mayoría de los casos, la somnolencia diurna excesiva suele ser el primer síntoma. No obstante, López asegura que, a la hora de ir al médico de cabecera, son conscientes de la dificultad del diagnóstico por la variedad de los síntomas. En muchas ocasiones, se relaciona con la depresión, cuando no tiene nada que ver. Pero diagnosticar pronto la enfermedad es crucial, ya que dependerá mucho la gravedad hasta que se vaya controlando un poco y se vaya aprendiendo a vivir con ello, conociéndose a uno mismo, y regulando con los diferentes tratamientos esos estadios tan duros". Ante la mínima duda, hay que acudir al especialista.

Desde la AEN aseguran que hay un estudio en fase dos sobre un nuevo fármaco en el que albergan "muchas esperanzas". Esperan que de tres a cinco años puedan disponer de él, de completarse el proceso. El objetivo del mismo será mejorar la calidad de vida de los pacientes y mantenerla. Las principal demanda de la AEN esta fecha tan señalada es dar visibilidad a la narcolepsia. Están colocando carteles en el Metro o en la calle para que, toda esa gente que todavía sigue sin diagnosticar, cuando vea el cartel, se sienta identificada y se ponga en contacto con un experto.