Un 30 % de las personas que sufre una enfermedad minoritaria carece de un diagnóstico definitivo de su patología y la mayoría tardan entre dos y seis años en saber qué afección tienen por culpa de que son "diagnósticos complejos".

Así lo han denunciado los más de 250 médicos internistas que se han reunido esta semana en Barcelona en la XIII reunión de enfermedades minoritarias, organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

Los médicos internistas han abordado en esta reunión novedades en los tratamientos, así como en enfermedades lisosomales, amiloidosis TTR, lipodistrofias, alfamanosidosis, enfermedad de Fabry, porfiria aguda y inmunodeficiencias, de entre las más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas, que en España afectan a tres millones de personas.

Se consideran enfermedades minoritarias en Europa las que tienen una incidencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, mientras que las ultrarraras son aquellas con una prevalencia de menos de 1 caso por cada 50.000 habitantes.

El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, Jorge Francisco Gómez Cerezo, ha destacado que "el médico internista desempeña un rol clave en el abordaje de estas patologías, tanto en el diagnóstico de estas enfermedades cuando tienen carácter multisistémico como cuando forma parte esencial coordinando equipos multidisciplinares".

Durante el encuentro, los internistas han compartido algunas de las novedades en tratamientos génicos, reemplazos enzimáticos y fármacos orales para tratar las enfermedades raras y ha debatido casos clínicos de relevancia.

Gómez Cerezo ha destacado "los nuevos fármacos disponibles para pacientes con la enfermedad por déficit de esfingomielinasa ácida lisosomal que evitan el desarrollo o progresión de los síntomas, y las nuevas posibilidades terapéuticas para tratar la amiloidosis cardíaca por transtiretina que evitan la fatal progresión de esta enfermedad".

Sobre las enfermedades minoritarias que más se diagnostican en la edad adulta o tienen una supervivencia prolongada, el internista ha resaltado la esclerosis tuberosa, el Síndrome de Marfan y la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Sobre las enfermedades lisosomales, un conjunto de trastornos físicos poco frecuentes de origen genético que se caracterizan por la deficiencia de una determinada enzima, Gómez Cerezo ha explicado que se producen cuando "hay un déficit enzimático en el interior del lisosoma y causa acúmulo intralisosómico e intracelular de precursores y acaban por causar disfunción o muerte celular".

"No tienen una expresión clínica común pero en general suelen ser multisistémicas, es decir, afectar a múltiples órganos y por eso el internista es especialmente valioso para su manejo diagnóstico y terapéutico", ha recalcado el internista, que ha subrayado que cada vez tienen "más datos científicos que avalan las terapias génicas".

"Se puede decir que todo este tipo de patologías son de diagnóstico complejo porque es difícil reconocer sus características clínicas y por la dificultad de aplicar pruebas diagnósticas. El promedio de demora diagnóstica oscila entre 2 y 6 años", ha admitido Gómez Cerezo.

Sólo un 5 % de las enfermedades minoritarias tienen un tratamiento farmacológico que pueda prevenir la discapacidad o la situación clínica que ponga en riesgo la vida.

"Se estima que hasta un 30% de los pacientes con enfermedades minoritarias no tienen un diagnostico establecido o definitivo de lo que es su enfermedad y esto supone un sufrimiento adicional, no saber qué enfermedad tienes con nombre y apellidos", ha subrayado el médico internista.

Durante la reunión, los participantes han puesto de manifiesto que "el internista es el especialista de elección para trabajar tanto en el diagnóstico de estas enfermedades cuando tienen carácter multisistémico como cuando el internista forma parte esencial coordinando equipos multidisciplinares".

Según Gómez Cerezo, en general, las enfermedades raras, el 90% de las cuales son de origen genético, que cursan con deterioro neurológico o retraso psicomotor, son las que causan mayor grado de invalidez o discapacidad, ya que el 65% de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad.

El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI del grupo ha anunciado que están elaborando un libro blanco sobre los problemas específicos y las soluciones para los pacientes adolescentes y adultos con enfermedades minoritarias.

"Cada vez más internistas están interesados por las enfermedades minoritarias y cada vez más hospitales tienen unidades con internistas como referencia para el manejo de estas enfermedades. Es un objetivo del grupo dar un impulso para un salto de calidad en la formación y para la proyección de los internistas en este campo", ha concluido Jorge Francisco Gómez Cerezo.