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La Justicia australiana ha tardado 20 años en corregir el error por el que condenó a Kathleen Folbigg por el asesinato de tres de sus hijos y el homicidio involuntario del cuarto -tenían entre 19 días y 19 meses-. Las investigaciones de la inmunóloga española Carola García de Vinuesa sirvieron para forzar el indulto de esta mujer al establecer una "duda razonable" sobre el origen de la muerte de los cuatro bebé al relacionar el fallecimiento con una mutación genética que lo propicia. Y es que, alrededor de un 20 % de los casos de Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SMSL) tiene un origen genético.
La medicina cada vez dispone de más y mejores herramientas científicas para explicar este síndrome de muerte súbita en lactantes. La doctora María Valverde Gómez, cardióloga especialista en enfermedades cardíacas hereditarias de Health in Code, sostiene que “la evidencia disponible sugiere que el SMSL es el resultado de una combinación de condiciones biológicas, genéticas y ambientales. Muchas de estas condiciones genéticas afectan al corazón y al sistema nervioso, pudiendo ser heredadas o generadas “de novo” en el sujeto que sufre el evento".
Según esta misma fuente, "el SMSL afecta aproximadamente a uno de cada 1.000 nacimientos. Aunque es raro, supone una de las causas principales de mortalidad en los niños durante el primer año en España y en el mundo desarrollado”.
En las últimas décadas la incidencia de esta afectación ha logrado reducir sensiblemente las cifras de mortalidad. En un primer momento los consejos de los médicos hicieron hincapié en cómo acostamos a nuestros recién nacidos. Así Health in code recuerda los más importantes:
Pero la pregunta que se hacen los expertos es que si a pesar de seguir estas recomendaciones por qué sigue habiendo una alta tasa de SMSL, qué se nos está escapando.
La ciencia, la innovación y la investigación ha comenzado a aportar pruebas para arrojar luz a este enigma y lo hace apuntando a las explicaciones genéticas que ayuden a localizar los "factores no identificados".
Y aquí es donde entra en juego Carola García de Vinuesa. Esta gaditana de 54 años con residencia en Australia pero ahora en el Reino Unido, tuvo conocimiento del caso de Kathleen Folbigg cuando su abogado y antiguo compañero de profesión le llamó para buscar una posible explicación a las muertes súbitas de los cuatro hijos de su cliente.
Estudios genético de la madre descubrieron que el ADN de Kathleen presentaba una mutación en el gen CALM2 susceptible de producir SMSL. Se trata de una alteración cromosómica que, pruebas posteriores, demostraron que también tenían dos de sus hijas fallecidas.
El que los otros dos hijos de Kathleen presentasen otras alteraciones genéticas abrió la puerta a la "duda razonable" que comenzó a alumbrarse hace cinco años tras esa llamada telefónica.
Según la National Library of Medicine, CALM2 es un gen miembro de la familia de la calmodulina. Hay tres genes distintos de calmodulina dispersos por todo el genoma que codifican la proteína idéntica, pero difieren a nivel de nucleótidos. La calmodulina es una proteína de unión al calcio que desempeña un papel en las vías de señalización, la progresión del ciclo celular y la proliferación.
Se descubrió que varios bebés con formas graves del síndrome de QT largo (LQTS) que presentaban arritmias ventriculares potencialmente mortales junto con retraso en el desarrollo neurológico y epilepsia tenían mutaciones en este gen o en otro miembro de la familia de genes de la calmodulina.
También se han identificado mutaciones en este gen en pacientes con formas menos graves de LQTS (trastorno de señalización cardíaca que puede hacer que el corazón lata rápido y de manera caótica como es el caso de las arritmias), mientras que las mutaciones en otro miembro de la familia del gen de la calmodulina se han asociado con la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), un trastorno raro que se cree que es la causa de una fracción significativa de muertes cardíacas súbitas en personas jóvenes.