Más allá de un golpe o un accidente casero fortuito, los sangrados por la nariz, más conocidos como epístaxis empiezan a ser un preocupante problema de salud cuando son reiterados y abundantes. Detrás de este síntoma que muchas veces resulta muy alarmante puede esconderse una enfermedad rara de origen genético que padecen en España una de cada 5.000 personas. Se trata del Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT por sus siglas en inglés) o síndrome de Rendu-Osler-Weber. La tasa de mortalidad es baja pero los sangrados abundantes, constantes y reiterados dificultan la vida social y laboral con hospitalizaciones frecuentes.

Los sangrados nasales son solo uno de los síntomas que delatan esta enfermedad rara. Los especialistas, a través de pruebas analíticas, estudios genéticos, radiológico de tórax y abdomen, angiografía, resonancia magnética nuclear cerebral, estudios cardiológicos, otorrinolaringológicos, respiratorios y oftalmológicos pueden diagnosticar esta dolencia que también muestra otras evidencias como son las telangiectasias, o manchas vasculares de color rosado o púrpura en labios, cavidad oral, dedos y nariz.

Otro de los criterios de apoyo para su diagnóstico son los antecedentes familiares, debiendo existir varios de ellos con síntomas entre los parientes de primer grado en una familia, aunque también hay otro criterio diagnóstico, totalmente concluyente, que es la presencia de una mutación en un gen determinado.

Porque la HHT es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso transmitido por uno de los padres es suficiente para causar la enfermedad. Los análisis genéticos no dan una fiabilidad del ciento por ciento y en muchos casos, estos perfiles de ADN solo localizan al 70 % de los casos.

Los datos estadísticos también aportan una mayor incidencia de esta enfermedad en diferentes regiones españolas. Así, un estudio de la Sociedad Española de Salud Pública y Administración Sanitaria (SESPAS) identificó 327 fallecimientos por HTT (el 49,5% eran mujeres), siendo la mortalidad más alta a los 80-84 años en los hombres (0,220 por 100.000 habitantes) y a los 75-79 años en las mujeres (0,147 por 100.000 habitantes). Los investigadores tampoco detectaron cambios temporales entre 1981 y 2016 por lo que las provincias de Navarra, Cantabria, Guipúzcoa, Pontevedra y Las Palmas presentaron un riesgo significativamente superior con respecto a lo esperado para el total nacional, así como las comarcas de Monte Sur (Ciudad Real) y Ripollès (Girona).

Hay que tener en cuenta que el 95 % de los pacientes afectados por HHT presentan sangrados nasales recurrentes, que generalmente comienza a partir de los 12 años y se presenta con una frecuencia de 18 episodios por mes. El sangrado nasal severo puede causar anemia crónica, aunque intervalos esporádicos no requieren tratamiento. Generalmente la frecuencia y severidad del sangrado nasal incrementa con la edad, aunque algunos pacientes no refieren estos cambios. Un porcentaje similar de pacientes presenta múltiples telangiectasias en manos, cara y cavidad oral generalmente tras un período de epitaxis, como muestra un estudio de Scielo.

Según estos investigadores, las malformaciones arteriovenosas (MAV), pueden también afectar al estómago y parte superior del duodeno; el 25% de los afectados mayores de 60 años presenta sangrado gastrointestinal generalmente asociado a melena o anemia. El sangrado es lento y persistente, y puede empeorar con la edad. Las trombosis o embolias son complicaciones de las malformaciones arteriovenosas y pueden aumentar con el paso del tiempo. Las MAV pulmonares ocurren aproximadamente en el 30 % de los individuos con HHT. EL 30-40 % de pacientes con MAV pulmonares presentan alteraciones del sistema nervioso central, con eventos tromboembólicos tales como infarto, absceso cerebral o ataques isquémicos transitorios debido a la comunicación sanguínea. Las mujeres gestantes con MAV sin tratar presentan un riesgo mayor de hemorragia pulmonar. Las MAV del sistema nervioso central pueden ser congénitas.

La Asociación HHT España recuerda que no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad por lo que los esfuerzos médicos se centran en abordar sus principales síntomas como son la epistaxis y la anemia. A pesar de ello, recientemente, científicos del Centro de Investigación Biomédica de La Rioja (CIBIR) y el Hospital Universitari de Bellvitge, en Cataluña, han desarrollado un estudio conjunto para identificar un posible tratamiento farmacológico contra la HHT avanzando en la implicación de la proteína adrenomedulina en el desarrollo de la enfermedad.

Hay que tener en cuenta también que al tratarse de una enfermedad de origen genético no es posible la prevención, por los que, desde la medicina se recomienda prevenir las complicaciones debido a las conexiones anormales entre arterias y venas en los pulmones y el cerebro. Algunas medidas que pueden ayudar en esta lucha incluyen evitar traumatismos en la cabeza y el cuello, evitar la exposición al humo del tabaco y otros irritantes respiratorios, y evitar los anticoagulantes.