Con motivo de la celebración del Día Mundial del Síndrome de Cushing, que se celebra este sábado, la jefa en funciones del servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Cristina Álvarez, ha advertido de que, en ocasiones, el diagnóstico de este síndrome "puede retrasarse incluso años", ya que el paciente acude a muchos especialistas "y hasta que se llega a un diagnóstico correcto puede pasar mucho tiempo".

Por ello, Álvarez ha participado en una campaña de concienciación sobre este síndrome, desarrollada por HRA Pharma Rare Diseases, en colaboración con el Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Área de Conocimiento de Neuroendocrinología de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN). La iniciativa tiene como eje principal un vídeo informativo sobre la patología con la participación de la propia doctora y la colaboración de un paciente ('vimeo.com/814577634/2c763b6861').

Este paciente advierte de que los síntomas se alargaron durante dos años hasta que llegó el diagnóstico. "Tienes unos síntomas que realmente no sabes de dónde son. Una persona activa, de pronto no puede hacer nada. Te acuesta andar, te cuesta levantarte, o no puedes subir una escalera", explica.

Después, ha lamentado el circuito de médicos que ha tenido que recorrer hasta la detección de la enfermedad. "La situación es de incertidumbre total. Vas probando sitios y nadie te da una solución", describe, para añadir la importancia de conocer la sintomatología para que el especialista encargue cuanto antes la realización de una analítica específica.

Además, explica que este síndrome afecta al resto de órganos, por lo que "cuanto más se tarda en el diagnóstico, más daño hay en el cuerpo". "Hay que anticipar la analítica, cuanto antes se haga, antes se resuelve la enfermedad y, además, deja menos daños colaterales", ha reclamado este paciente.

El síndrome de Cushing es una enfermedad rara que se produce por la existencia de niveles elevados de cortisol en sangre (hipercortisolismo). El cortisol ayuda a controlar los niveles de azúcar en sangre y la presión arterial y tiene un papel fundamental en el buen mantenimiento del metabolismo. No obstante, un exceso de cortisol puede causar efectos nocivos.

La clínica incluye acumulación de grasa en el abdomen y en la parte posterior del cuello, presencia de cara redondeada, estrías violáceas abdominales, atrofia muscular con delgadez de extremidades, exceso de vello en cara, pecho y espalda. Pueden existir alteraciones menstruales, hipertensión, diabetes e incluso trastornos psicológicos.

El tratamiento del síndrome de Cushing tiene como finalidad reducir los niveles de cortisol y sus efectos. Si el exceso de cortisol ocurre por la presencia de un tumor en la hipófisis que produce ACTH, que estimula la glándula suprarrenal, el tratamiento es la cirugía hipofisaria, aunque puede requerir también radioterapia.

En el caso de que exista un tumor benigno suprarrenal que produzca primariamente cortisol, el tratamiento es la cirugía. Si ocurre por otras causas, como el carcinoma suprarrenal o la producción de ACTH por tumores localizados fuera de la hipófisis, pueden ser necesarios cirugía y otros tratamientos.

"El tratamiento quirúrgico es potencialmente curativo", añade la doctora Álvarez. Sin embargo, puede requerirse la utilización de fármacos que bloquean la producción de cortisol por las suprarrenales antes de la cirugía o hasta que se consiguen el control del hipercortisolismo con los distintos tratamientos.

Es fundamental, ante la aparición de síntomas, la sospecha diagnóstica y, en su caso, la valoración por el especialista en Endocrinología, dado que un diagnóstico precoz evitará un mayor deterioro físico, psíquico y de la calidad de vida.

El síndrome de Cushing conlleva una alta tasa de morbilidad que puede incluir trastornos psicológicos de carácter depresivo y que afectan significativamente a la calidad de vida y la actividad social y laboral del paciente.

Por ello, según la experta, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, con la participación de un equipo multidisciplinar, resultan "esenciales" para atender al paciente con síndrome de Cushing.