¿Cómo y cuándo hacerse un test genético para saber si hay posibilidad de padecer Alzheimer?

Una de las enfermedades que más nos asusta padecer cuando nos hagamos mayores es el Alzheimer. Se trata de una enfermedad neurológica que constituye la primera causa de discapacidad y que afecta en todo el mundo a más de 40 millones de personas. Además, España es, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), uno de los países del mundo con mayor proporción de casos de Alzheimer en personas de más de 60 años. En total la padecen unas 800.000 personas en nuestro país siendo el tipo de demencia neurodegenerativa más frecuente. La buena noticia es que determinadas pruebas genéticas pueden ayudarte a conocer tu predisposición a padecerla. ¿Cómo y cuándo hacerte un test genético para saber si puedes padecer Alzheimer?

Si no conoces a fondo esta enfermedad, un dato importante es que el principal factor de riesgo para desarrollar Alzheimer es la edad y, dado que la esperanza de vida de las mujeres es mayor que la de los hombres, suele afectar más a las primeras. De hecho, su prevalencia es tres veces mayor en el sexo femenino. Además, si tenemos en cuenta que nuestra esperanza de vida sigue creciendo, lo normal será que cada vez exista una población mayor de pacientes.

A modo orientativo, un 5 por ciento de las personas de 65 años padecen esta enfermedad y, en el caso de los mayores de 90 años, el porcentaje se dispara hasta el 40 por ciento. Esto nos habla de hasta qué punto el envejecimiento determina la aparición de esta dolencia. Ten en cuenta también que las personas con padre, madre, hermano o hermana con Alzheimer tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad. 

Por eso es importante conocer los síntomas asociados al Alzheimer, de forma que podamos iniciar tratamientos que ralenticen el desarrollo de la enfermedad. Eso sí, debemos tener en cuenta que, al menos en la actualidad, no existen medicamentos que logren restaurar el deterioro cognitivo, si bien la rehabilitación cognitiva y el ejercicio físico pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente.

Además de conocer los síntomas de la enfermedad para propiciar una detección temprana, otra herramienta a tu alcance es la realización de test genéticos que determinen si podrías padecerla en el futuro. Tal y como explican desde Fundación Pasqual Maragall, se está progresando mucho en el diagnóstico del Alzheimer a partir de ciertos biomarcadores, aunque la detección de la enfermedad de Alzheimer en la práctica sanitaria continúa siendo clínica y requiere de la presencia de determinados síntomas de deterioro cognitivo.

En concreto, existe una proteína llamada APOE (apolipoproteína E), codificada por un gen en el cromosoma 19, el gen APOE. Este gen es polimórfico, lo que significa que presenta dos o más variantes. En este caso, se trata de tres variantes: E2, E3 y E4. Precisamente el alelo E4 es uno de los factores genéticos más firmemente asociados con el riesgo de enfermedad de Alzheimer, tal y como indican desde Vivolabs. Así, entre un 40 y un 65 por ciento de los pacientes con Alzheimer tienen al menos una copia del alelo 4, si bien esta patología se explica por otros muchos factores accesorios.

Si quieres hacerte una prueba de este tipo, basta con tomar una muestra de mucosa que se utilizará para analizar el gen APOE. El proceso se lleva a cabo aislando el ADN de la persona mediante extracción automática de la muestra de mucosa. Una vez la prueba llega al laboratorio, se analiza el gen y se informa del resultado. Aunque no se trata de una prueba diagnóstica, este tipo de análisis tiene gran valor predictivo y preventivo.

Además, recuerda que, ante la primera sospecha de Alzheimer (tanto propio como en un familiar o amigo), debes acudir a un médico cuanto antes, ya que es la única forma de realizar un diagnóstico y comenzar a tomar medidas. Será un neurólogo quien valore el caso en profundidad y realice pruebas, así como una anamnesis o construcción del relato de los síntomas iniciales, cuándo empezaron a aparecer y cuál ha sido su evolución. El médico también explorará los cambios en la atención y en la memoria, así como en otras funciones, y tratará de advertir posibles cambios en el comportamiento. Incluso es posible que en la primera visita se realice un primer test cognitivo que mida la orientación espacio-temporal, la memoria inmediata, la concentración o el lenguaje.

Para que puedas detectar estos primeros síntomas, los más frecuentes son cambios de memoria que dificultan la vida cotidiana, dificultades para retener información recién aprendida o fechas o eventos importantes, dificultad para planificar o resolver problemas, complicaciones al realizar las tareas habituales, desorientación de tiempo o lugar, dificultades en la comprensión, dificultad para comprender imágenes visuales y cómo objetos se relacionan entre sí en el ambiente, problemas con el uso de palabras en el habla o al escribir... También colocar objetos fuera de lugar, notar una disminución o falta del buen juicio, así com pérdida de iniciativa y campos en el humor o la personalidad.