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Cuando Maialen nació en 2016, sus padres Javi y Eli, que ya tenían otra niña de tres años, se dieron cuenta de que algo no iba como debería. Eli Otaduy recuerda que la pequeña “tenía mucho reflujo, cólicos, le costaba sujetar la cabecita y tenía siempre los puñitos cerrados”.
Sin embargo, no fue hasta tres años más tarde cuando, tras muchas pruebas, en el hospital vizcaíno de Cruces les dieron el diagnóstico: Maialen sufría un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1.
Poner nombre a la enfermedad de su hija generó "cierto alivio" a estos padres que nunca habían oído hablar antes de este síndrome: "Lo primero que pensé fue: ¿Pero esto qué es?”, recuerda Eli, a la que aquella sucesión de letras y números iba a quedársele grabada a fuego para siempre.
Los primeros casos de esta enfermedad se diagnosticaron solo cuatro años antes de nacer Maialen, sin embargo, se sospecha que el gen CTNNB1 estaría detrás de muchas de las parálisis cerebrales “mal diagnosticadas”. Las mutaciones no se heredan de los padres y causan problemas de aprendizaje y memoria, razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo, discapacidad intelectual.
Este trastorno, que a veces se confunde con parálisis cerebral o autismo, afecta a un niño de entre 50.000 en todo el mundo. En Euskadi, Maialen es una de las tres pequeñas diagnosticadas con este trastorno que, en el Estado, suma 27 casos y que ya cuenta con una asociación. “Nuestro logo es la libélula, que es más fácil de recordar que el nombre”, dice con humor esta madre.
La evolución de Maialen en estos ocho años ha sido “favorable, pero lenta”. Comenzó a caminar con cuatro años y medio y si bien, al principio, su marcha era muy inestable, hasta el punto de que “si se le cruzaba un perro, se desequilibraba y caía al suelo”, ahora ha mejorado mucho y lo más importante “es que esos avances se mantienen”, puntualiza su madre. Maialen tiene más dificultades para comunicarse y “cuando no le entendemos, se frustra”.
Maialen, estudia en el mismo centro escolar que su hermana mayor, Ane, de 12 años, y la pequeña Saioa, de seis; y, aunque su ritmo no es el mismo que el de otras niñas de su edad, ella va dando pasitos, al principio inestables pero cada vez más firmes, hacia la consecución de sus objetivos.
Ahora mismo a su madre, Eli, solo le quita el sueño que su pequeña "duerme muy mal". Los trastornos del sueño son uno de los síntomas de esta enfermedad. "Se desvela y puede estar tres horas despierta antes de volver a conciliar el sueño". Un descanso más que necesario para afrontar con fuerzas un nuevo día, en el que a Maialen le esperan el colegio y sus terapias: logopedia, fisioterapia y piscina, entre otras.
A día de hoy, el síndrome CTNNB1 no tiene cura ni tampoco existe un tratamiento específico. Lo que sí hay, son distintos tipos de terapias que ayudan a los niños a superar los hitos que no llegan a alcanzar a la edad que les correspondería. Una de esas terapias es la que se está desarrollando en Eslovenia, a donde Maialen y su familia tienen previsto viajar este mes de junio para participar en un encuentro internacional en el que Maialen es una de las seleccionadas para que los médicos asistentes puedan realizar el estudio más completo sobre esta enfermedad.
La investigación de esta enfermedad rara, al igual que ocurre con tantas otras investigaciones médicas, requiere de financiación. En Vitoria, esta familia ha contado con la colaboración de una profesora de Egibide, Marta Díaz, y del productor de Aceite Urzante, Pedro Molina. Con su ayuda han desarrollado una campaña solidaria que ha permitido recaudar, hasta la fecha, alrededor de 19.000 euros. Las cestas solidarias están en varios bares de Vitoria y, hasta junio, aún se puede comprar un número por solo 2 euros que irán destinados a investigar este síndrome.
Tras los avances en fase preclínica realizados con ratones, la familia de Maialen tiene sus esperanzas puestas en el próximo mes de diciembre. Será entonces cuando, previsiblemente, se produzca el que podría ser un paso importante en el camino de la investigación del CTNNB1: el primer estudio de un caso clínico con un humano.
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