A veces, el destino hace cosas como ésta. Lo último que se imaginaba Elena cuando viajó con sus padres y su hermana a Disneyland Paris es que se iba a encontrar con Aitana Ocaña en uno de los restaurantes del parque temático. El azar quiso que la famosa cantante estuviera comiendo justo en la mesa de al lado, y que se fijara en el especial brillo de esta niña de tan solo 6 años (a la que puedes ayudar donando aquí), enferma por una rarísima mutación genética.
Su mamá, Laura, le contó a la artista que, tanto ella como su marido, se dieron cuenta de que algo no iba bien cuando vieron que Elena perdía "cierta estabilidad al andar". Tras un año y medio de pruebas, les dieron el fatal diagnóstico: "Nos dijeron que Elenita padece una mutación en el gen IRF2BLP y esto hace que, con el paso del tiempo pueda perder todo lo adquirido", dice en el vídeo explicativo que ha compartido Aitana en sus redes sociales.
Médicamente, el síndrome del IRF2BPL o NEDAMSS es una enfermedad rara y neurodegenerativa que, entre otros síntomas, provoca la pérdida de habilidades motoras, la pérdida del habla, distonía (pérdida de tono muscular), epilepsia, retraso madurativo, movimientos oculares anormales y dificultad para tragar. Casi todos los casos incluyen, además, autismo. Y, en los casos más graves, esta enfermedad rara se compara con el ELA, el Alzheimer y el Párkinson de los adultos.
A pesar del bajo ratio de pacientes que sufren esta enfermedad - sólo hay 8 casos en España y 50 personas diagnosticadas en todo el mundo - éste es un síndrome que sí se está investigando. En Berlín hay un laboratorio que investiga terapia génica y, aquí, en España, la investigación recae sobre el catedrático Victoriano Mulero, de la Universidad de Murcia, cuyo trabajo se centra el búsqueda de un fármaco efectivo para este tipo de mutación genética.
La familia de Elena, a través de la fundación 'La sonrisa de Elenita' recauda fondos para que esa investigación continúe su curso y los niños afectados con el IRF2BPL puedan encontrar una cura. Gracias a Aitana, que ha declarado que está "encantada" de haber conocido a la niña y se ha comprometido con la visibilidad de su enfermedad, esta familia podrá recibir más donaciones que apoyen su causa. Desde sus redes particulares, Elena le ha dado las "gracias" a la que se ha consolidado como su "cantante favorita".