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Un equipo de investigación formado por profesionales de psiquiatría, epigenética y bioestadística ha descubierto cinco genes relacionados en el desarrollo de la anorexia nerviosa.
La investigación se ha basado en el estudio de muestras de hermanas gemelas homocigóticas discordantes para la anorexia nerviosa; es decir, parejas de gemelas idénticas en las que una de ellas sufre el trastorno y la otra no. "Los gemelos idénticos se pueden considerar réplicas de la misma secuencia de ADN, por lo tanto, estudiar a esta población permite una evaluación del epigenoma independientemente de cualquier variación de la secuencia genómica", explica Sandoval.
El estudio conjunto, de la Universitat de València y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, detectó los genes PPP2R2C, CHST1, SYNJ2, JAM3 y UBAP2L, implicados en la anorexia nerviosa. Los dos primeros se han asociado al rasgo metabólico de la diabetes tipo 2. La diabetes tipo 2 y las anomalías en la secreción de la insulina y los niveles de glucemia se han relacionado con la anorexia nerviosa.
El objetivo de este grupo de investigadores españoles era descubrir las bases epigenéticas de la anorexia nerviosa, uno de los trastornos alimentarios con mayor mortalidad entre las patologías psiquiátricas; un problema de salud pública que afecta fundamentalmente a mujeres jóvenes y adolescentes en países desarrollados. El diagnóstico se establece sobre criterios únicamente clínicos, sin que existieran, hasta el momento, marcadores biológicos, genéticos o epigenéticos.
"Este descubrimiento es relevante para elaborar criterios más precisos basados en marcas epigenéticas asociadas a la enfermedad y aumentar el conocimiento para poner en marcha estrategias terapéuticas, de prevención y de intervención temprana en casos de anorexia nerviosa", según subrayad el doctor Rojo en un comunicado de la Conselleria de Sanidad.
El proyecto, liderado por el catedrático de Psiquiatría de la Universitat de València Luis Rojo junto al director de la plataforma de Epigenética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Juan Sandoval ha contado con la participación de profesionales clínicos y bioestadísticos de Comunitat Valenciana, Castilla-La Mancha y Extremadura, ha sido publicado la revista internacional 'Translational Psychiatry'.
Por su parte, los genes UBAP2L y SYNJ2 se han relacionado con el trastorno bipolar y la iniciación al consumo de cannabis, respectivamente. Las comorbilidades psiquiátricas son muy comunes en la anorexia nerviosa e incluyen trastornos como ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo, trastornos de personalidad o por abuso de sustancias.
Para ello se ha implementado una exhaustiva evaluación de las diferencias en el perfil de metilación del ADN en gemelas monocigóticas discordantes para la anorexia nerviosa mediante un abordaje del genoma completo, validando posteriormente los hallazgos en una muestra de pacientes con anorexia no relacionadas familiarmente.
La sinergia entre la psiquiatría, la epigenética y la bioestadística ha hecho posible descubrir estas nuevas marcas epigenéticas asociadas a un trastorno alimentario que afecta a una de cada cien adolescentes --mayoritariamente mujeres, pero también puede ocurrir en varones-- y que se inicia entre los 12 y los 18 años.
Las marcas epigenéticas regulan la expresión de los genes sin afectar la secuencia del ADN. En el caso del estudio de gemelas homocigóticas, se ha podido estudiar un tipo común de modificación epigenética que se conoce como metilación del ADN y se ha podido comprobar que, aunque las gemelas comparten el mismo ADN pueden aparecer diferencias epigenéticas y por ende padecer enfermedades diferentes a lo largo de su vida.
En general, los estudios con muestras de gemelos son muy útiles en la investigación sobre la contribución relativa de factores genéticos y ambientales al comportamiento y a otros fenotipos y sirven para diferenciar las causas genéticas de las ambientales. Además, permiten la colaboración entre disciplinas y métodos de investigación y eliminar variables de confusión o facilidad de emparejamiento.