Un equipo de investigadores del Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) han desvelado el origen de los segundos cánceres pediátricos y las mutaciones de la quimioterapia en tejidos sanos.

El equipo científico ha llevado a cabo un análisis exhaustivo de casos clínicos con dos tumores y han identificado tres patrones distintos que explican la aparición del segundo cáncer.

El cáncer pediátrico, también llamado cáncer del desarrollo, es poco frecuente. En todo el mundo, se diagnostican unos 400.000 nuevos casos al año. La probabilidad de que una niña o un niño desarrolle dos cánceres independientes en su etapa infantil es extremadamente baja.

El estudio se enfocó en explorar el origen de estos segundos cánceres, utilizando técnicas avanzadas de secuenciación del genoma. Los resultados revelaron que las terapias contra el cáncer, específicamente aquellas basadas en el platino, introducen mutaciones (cambios en el ADN) en el segundo tumor y en los tejidos sanos de los niños. Esta huella mutacional específica ayuda a entender cuándo se formó el segundo cáncer.

Uno de los pacientes del estudio desarrolló una leucemia cuatro años después de haber sido sometido a quimioterapia para el tratamiento de un primer tumor en una pierna. Los patrones mutacionales que se hallaron desvelaron que la leucemia se desarrolló posteriormente a este tratamiento.

“Las terapias aumentan el número de mutaciones en el cuerpo de los niños más allá de lo que se acumularía naturalmente con el tiempo, lo que nos hace preguntarnos cómo podrían afectar su salud en el futuro”, explica la primera autora del trabajo, la investigadora postdoctoral del IRB Barcelona Dra. Mònica Sánchez-Guixé.

Otro descubrimiento clave del estudio es que, en el caso de un paciente, tanto el primer como segundo tumor, que se manifestó ocho años después, se desarrollaron a partir de una única mutación, que el niño había adquirido en una etapa temprana de su desarrollo embrionario, mucho antes de haber recibido cualquier tratamiento contra el cáncer.

En otros dos casos, los investigadores encontraron que los dos tumores tenían un origen totalmente independiente. En estos casos, las dos mutaciones que dieron lugar a las dos patologías probablemente ocurrieron también durante el desarrollo embrionario, pero como dos eventos independientes que evolucionaron por separado.

El progreso en la investigación médica, especialmente en áreas tan complejas y críticas como el cáncer, depende en gran medida de la disponibilidad y el análisis de datos clínicos, "especialmente en el caso de enfermedades raras", donde la falta de datos es "uno de los mayores obstáculos" en su investigación, ya que "limita la capacidad" de los científicos para identificar patrones, probar hipótesis y desarrollar terapias eficaces.

La decisión de pacientes y familias de compartir esta información tan personal y sensible es un acto de generosidad que tiene el potencial de transformar la investigación y salvar vidas, según destacan desde el Hospital Sant Joan de Déu.

“Este estudio, no solo contribuye significativamente a nuestra comprensión del cáncer pediátrico, sino que también enfatiza la importancia de mejorar los tratamientos pensando en el futuro de los pacientes, asegurando no solo su supervivencia, sino también su calidad de vida a largo plazo” concluye la Dra. Núria López-Bigas, investigadora ICREA del IRB Barcelona.

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