Hipoplasia Pontocerebelosa Tipo 14. La enfermedad neurodegenerativa que sufre el pequeño Karim ya tiene nombre. Pero poco más. Ni tratamiento, ni cura, ni investigación. Apenas un dossier de seis folios en inglés es lo que los médicos han entregado a su familia con la poca información que existe de la enfermedad rara que tiene su hijo. “Se te derrumba el mundo”, nos cuenta Arantxa, su madre.

Un mundo en el que, por cierto, solo hay 17 casos como el suyo. El primero en España. “Algunos ni siquiera siguen vivos”, se lamenta su madre, porque fallecieron durante el periodo neonatal. La esperanza de vida, por tanto, un misterio. “Hay una niña de 10 años que tiene exactamente la misma mutación en la misma codificación que Karim”, señala. Una referencia en mitad de la incertidumbre. ¿Pero qué son diez años?

Arantxa intenta ver el lado positivo. “En ese tiempo, la medicina puede avanzar y podemos dar con un investigador, financiarlo y que encuentre solución”, señala. Porque, tras un diagnóstico demoledor, a esta familia de Tarifa (Cádiz) solo le queda volcarse en la investigación: “Necesitamos un tratamiento que frene su avance y nuestra misión es encontrar a alguien que quiera investigar. Vamos a llamar a todas las puertas que sean necesarias”, insiste.

Karim, de apenas año y medio, ha vivido un calvario. Nació aparentemente sano hasta que, a los dos meses, empezó con los ataques. Espasmos, sobresaltos, desviación de ojos… algunas leves, otras tónico-clónicas generalizadas, con pérdida de conciencia y crisis de ausencia. Más de cien podía tener a lo largo del día y hasta de casi dos “eternos” minutos.

Una situación que se ha estabilizado en las últimas semanas gracias a una dieta cetogénica, muy baja en carbohidratos y alta en grasas saludables, que según algunos estudios reduce las convulsiones en los pacientes con epilepsia. “Mano de santo. Ha funcionado en un 98 por ciento. Ahora, está teniendo unas cinco crisis al mes”, se consuela.

Pero Karim ya tendrían que estar dando sus primeros pasos y balbuceando algunas palabras. No es capaz, sin embargo de mantenerse erguido, ni interactúa. “Tiene afectación visual y auditiva. No tiene control cefálico, ni apoya los pies, ni se sienta”, lamenta su madre. La Hipoplasia Pontocerebelosa Tipo 14 es una enfermedad neurodegenerativa causada por la falta de una proteína cuya ausencia impide el desarrollo del cerebelo en la fase embrionaria.

Tras un viacrucis de 15 meses por especialistas, hospitales y estudios genéticos, ponerle nombre es “un alivio por un lado, pero duro por otro”, explica Arantxa que vive en una permanente montaña rusa de emociones. “Y vamos con pase VIP, no nos bajamos”, asegura.

Con momentos de subida o de bajada, frenazos o curvas, a esta familia solo le queda seguir adelante y ganar tiempo para disfrutar de su pequeño. Pronto, su cuenta de Instagram la_batalla_de_Karim será también una asociación desde la que recaudar fondos e información que ayude a dar con un tratamiento para esta enfermedad.