El caso de Claudia, la primera niña en España con síndrome de Menke-Hennekam

El síndrome de Menke-Hennekam es una de las más de 1.400 enfermedades raras identificadas en todo el mundo y genera en quienes la padecen problemas físicos y neurológicos, incluyendo malformaciones, así como dificultades de audición y visión, para alimentarse, para comunicarse... Además, las personas con esta enfermedad también suelen presentar un retraso madurativo. Es el caso de Claudia, una niña de dos años que supone el primer caso de esta enfermedad en España. Tan solo existen 50 casos diagnosticados en todo el mundo y cuatro en nuestro país.

Con el fin de dar visibilidad a esta dolencia y apoyar la investigación para estos casos, sus padres han lanzado una campaña de recaudación de fondos abierta a cualquier persona que desee participar.

Georgina, madre de Claudia, nos relata su experiencia: "Durante el embarazo te vas creando tus propias expectativas, te haces unas ilusiones, y finalmente todo ello cambió en cuestión de segundos. En todo momento, el desarrollo del embarazo iba bien, aunque siempre nos citaban para repetir pruebas, pruebas que finalmente se normalizaban y aparentemente no había nada de qué preocuparse".

Sin embargo, en la semana 38 de gestación, los médicos decidieron provocar el parto, ya que Claudia era un bebé CIR (Crecimiento Intrauterino Retardado) y era el momento de que siguiera creciendo fuera del vientre materno. "En el desarrollo del momento del parto todo fue bien hasta que di a luz: ahí empezamos a entender que algo no iba bien, no sabíamos qué, pero en un principio esperas algo típico, como es que el bebé llorase". Sin embargo, Claudia no lloró. Su aspecto "parecía distinto y su tono corporal comenzaba a ponerse azulado".

"En tan solo cuestión de segundos, toda nuestra vida cambió", relata Georgina. "Claudia tuvo que ser reanimada por falta de oxígeno, se la llevaron y nos quedamos sin nuestro bebé. Preocupados por qué estaba pasando, veíamos las caras de los médicos y de los enfermeros en las que podíamos apreciar su preocupación, pero nadie nos decía nada. Finalmente nos informaron de que Claudia estaba intubada con oxígeno y que ingresaba en la UCIN, además de que enseguida vendrían unas pediatras a hablar con nosotros. No entendíamos nada, pero sabíamos que algo pasaba y no era nada bueno".

Cuando llegaron las pediatras, les comunicaron que su hija tenia unos rasgos "peculiares" y que había que realizar una serie de pruebas para ver qué tenía y qué es lo que ocurría. "Cuando la pudimos ver con calma, nos encontramos con una bebé pequeña, de poco más de 2 kg y 40 centímetros, con varias malformaciones físicas apreciables como podían ser los pies unidos a la tibia o las orejas plegadas hacía el lóbulo. Sus manos eran grandes y dedos muy largos", recuerda Georgina.

"Finalmente nos acabaron derivando al hospital en el que, a día de hoy, tratan a Claudia: el Sant Joan de Deu de Barcelona, ya que nos dijeron que era un hospital más preparado para su tratamiento. Al año de vida de Claudia nos dieron el diagnóstico de su enfermedad, llamada Menke-Hennekam, una patología muy poco habitual y de la que poca información pudieron darnos, ya que ni ellos mismos la conocían. Apenas pudieron decirnos que era una enfermedad descubierta en 2016, con unos 50 casos diagnosticados en el mundo, y que había que seguir los pasos de Claudia e ir dando soluciones a las patologías clínicas que fueran desarrollándose".

En este punto, el relato de Georgina coincide con el de otros padres con hijos afectados por enfermedades raras, como es el caso de los de Alexandra, uno de los pocos casos en España de la enfermedad llamada progeria: "Como padres, no quisimos quedarnos con esa escasa información y nos pusimos manos a la obra. Buscamos información por Internet, donde acabamos encontrando un correo electrónico de la Dra. Leonie Menke (una de las descubridoras de la enfermedad) a través del que pude ponerme en contacto con ella y mandarle nuestra historia. Por suerte dimos con una doctora con ganas, actitud y dispuesta a seguir investigando. Además, nos ayudó a contactar con otros padres con hijos que padecían de esa enfermedad. Actualmente disponemos de un grupo donde podemos hablar y preguntar dudas sobre nuestros niños".

Georgina asegura que los primeros meses fueron terribles, hasta que pudieron saber a qué patología se enfrentaban: "La incertidumbre era agotadora: todo lo que hacíamos era llorar y llorar. Era todo muy angustiante y sufríamos mucho por el futuro". Finalmente, el día que les confirmaron que Claudia sufría una afectación neurología y que ello implicaba que iba a ser una niña muy dependiente en su vida, vino el cambio de actitud: "Decidimos ponernos las pilas y trabajar, trabajar muy duro con ella para que su calidad de vida fuera la mejor posible dentro de sus circunstancias".

En cuanto a su día a día, desde los 3 meses de vida Claudia asiste a un centro de atención precoz dos veces por semana, donde han podido trabajar en sus carencias. También se enseña a los padres las técnicas necesarias para aplicar con ella en casa. "Una de esas sesiones es de fisioterapeuta: Claudia tiene 2 años y 8 meses y aún no camina, pero seguro que pronto lo conseguirá, porque pone muchísima voluntad y esfuerzo". La otra sesión semanal trata la comunicación no verbal. Dado que Claudia no habla y solo ha dicho "mamá" unas pocas veces, allí le enseñan a que se dé a entender. "Nos marcan las pautas para que Claudia pueda comunicarse sin que necesariamente sea hablando".

Georgina se muestra muy agradecida con respecto al entorno profesional que les ha rodeado durante todo este tiempo: "Los profesionales con los que hemos compartido momentos de esta carrera de fondo han sido y son muy importantes, no solo para Claudia, sino también para la familia, acompañándonos en todo momento con nuestros miedos e inquietudes". Además, Claudia y sus padres llevan a cabo otras terapias por su cuenta: natación, musicoterapia, osteopatía, terapia sensorial… "Desde el inicio de la pandemia por Covid-19 nos hemos visto obligados a limitar mucho esas terapias para así reducir el riesgo de que Claudia contrajera este virus que tantas complicaciones le podría suponer".

"Las carencias que existen son a nivel de investigación y financiación. Todos los padres con hijos que padecen enfermedades raras coincidiremos en algo y es en la escasa inversión destinada a la prevención, a conocer y poder paliar estas patologías", asegura Georgina. "Además, todas las actividades y terapias conllevan unos costes, y las ayudas ofrecidas son mínimas para todo lo que conlleva un hijo con una discapacidad y dependencia directa del adulto, como es nuestro caso".

Así, "por la experiencia vivida, opinamos que un mayor desembolso por parte de países, entidades, y organismos sociales otorgaría una mayor capacidad a los equipos médicos cuya finalidad es avanzar en los estudios sobre las enfermedades raras". Ello "simplificaría todo lo que rodea a un paciente con esta dolencia, tanto en medios humanos como médico-sanitarios, y un sinfín de conceptos que se originan por el mero hecho de tratar algo casi desconocido".

Sus padres han lanzado una campaña que busca recaudar fondos que sirvan para colaborar en la investigación sobre esta enfermedad. "La investigación es necesaria para mejorar su calidad de vida y la de los niños con esta patología, saber más sobre ellos y poder prevenir futuras complicaciones". Resulta difícil imaginar el día a día de Claudia; Georgina arroja luz comentando que Claudia "es una niña dependiente, con afectación neurológica y física, problemas visuales, de alimentación, malformaciones y un sinfín de obstáculos".

Por ello, para colaborar en la investigación que está llevando a cabo la Dra. Leonie Menke y su equipo, la campaña de crowdfunding iniciada por los padres de Claudia, disponible aquí, permite a cualquier interesado realizar una aportación económica. Además, ofrecen productos como camisetas y bolsas solidarias que tienen por objetivo recaudar fondos para esa financiación, con un lema muy "necesario en esta vida, independientemente de la enfermedad que tengas o de las circunstancias que te rodeen": "Lo que nos hace iguales es que todos somos diferentes".

Toda la información sobre esta campaña se encuentra disponible en la cuenta de Instagram o de Facebook @lasmilbatallasdeclaudia.