Claudia, la niña con el Síndrome de Menke-Hennekam a la que Verdeliss ayudará tras cumplir su reto

Estefanía Unzú Ripoll, más conocida como Verdeliss, ha corrido ya el último maratón de su gran reto. La influencer inició el reto del Worl Marathon Challenge 2025 el pasado 31 de enero. Este reto es una dura prueba de resistencia que consistía en correr 7 maratones, en 7 días, en 7 continentes. Detrás de esta meta personal, hay un motivo de lo más solidario: el verdadero objetivo de estas siete duras carreras es solidarizarse con las familias y los niños que padecen el Síndrome de Menke-Hennekam.

Este síndrome se trata de una enfermedad tan rara que a penas hay 100 personas diagnosticadas en todo el mundo. Entre ellas se encuentra Claudia, una niña de tan solo seis años que ya se ha sometido a múltiples cirugías e ingresos hospitalarios. Su familia, creó la asociación 'lasmilbatallasdeClaudia' para dar visibilidad a este síndrome tan poco conocido, con el objetivo de promover y fomentar el estudio y la investigación de enfermedades raras.

Hace una semana, Estefanía hizo un directo a través de su perfil de Instagram junto con la madre de Claudia, en el que contaron en qué consiste la enfermedad y la historia de la pequeña. El caso de Claudia, fue un duro golpe para sus padres. Como cuenta en el vídeo, el embarazo fue normal, un "embarazo estándar", pero cuando nació, descubrieron que tenía algunas malformaciones físicas, como las de los pies o las orejas, que llevaron a los médicos a deducir que padecía una enfermedad "ultra rara".

Cómo afecta la enfermedad a Claudia

Conforme iba cumpliendo años a Claudia le iban realizando más pruebas para determinar qué es lo que le esta provocando tanto daño al cuerpo de la niña. "Entramos en una búsqueda de más de 7.000 enfermedades raras que hay. Al año de vida de Claudia tuvimos un diagnóstico: el síndrome de Menke-Hennekam. En aquel momento recuerdo que éramos menos de 50 en todo el mundo", explicaba la madre en el directo.

Esta enfermedad afecta a cada niño de manera distinta, hay a veces que puede causar malformaciones o incluso provocar ataques de epilepsia. En el caso de Claudia afecta a nivel neurológico. Tiene una afectación severa, además de malformaciones en los pies, en las orejas y a nivel cerebral. Tuvo un desprendimiento de retina que le hizo perder la vista en un ojo. Además, todas esas malformaciones también hacen que sufra cada dos por tres de infecciones respiratorias, lo que provoca que necesite estar conectada a oxígeno continuamente. Para poder alimentarse, la pequeña necesita un botón gástrico.

"Su enfermedad es como una maratón, pero diaria. Yo siempre digo, para todo lo que tiene ni tan mal. Intentamos ser positivos sin edulcorar la realidad. Nadie quiere tener esta situación, pero decidimos que ya que la tenemos, que fuese lo menos angustiosa posible, intentando que sea lo menos dependiente.

La investigación a la que va destinada los fondos recaudados

La madre de Claudia participa en la investigación a la que se destinan todos los fondos recaudados (tanto los que recoge la asociación de la familia como los que ha logrado obtener Verdeliss). En esos estudios, tanto madre como hija se han tenido que someter a pruebas en las que se les han extraído muestras de piel para poder analizarlas.

Con ambas muestras han creado neuronas y han fabricado "mini cerebros", con el fin de observar el comportamiento de cada uno de ellos, dependiendo de las modificaciones a las que se sometan. "Con las células de Claudia, han quitado el gen defectuoso para poner el mío. Quieren probar esas células sin las partes mutadas para ver cómo se desarrolla el cerebro con diferentes sustancias. Tienen una batería de más de 20.000 fármacos con los que van experimentando para dar con una posible respuesta para lograr una mejoría", cuenta.

Aunque es un proceso lento y costoso, la familia de la pequeña no pierde la esperanza. Con cada avance y cada respuesta que obtienen, están un paso más cerca de conseguir algún fármaco que ayude a su hija a poder hacer una vida lo más normal posible. Una vida en la que por lo menos, no tenga que pasar por ingresos hospitalarios y pueda garantizarse una esperanza de vida larga, como la de cualquier persona sana. Este proyecto, no solo tiene como objetivo encontrar alguna solución para este síndrome sino que está enfocado a buscar cualquier tipo de prueba que ayude a resolver otras enfermedades raras.

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