La lucha de los padres del pequeño Leonel por lograr una firma que le permita tratar a su hijo de una enfermedad rara

Solo hay 30 casos en España y Leonel es uno de ellos. Un niño de un año y medio que vive en Valencia y padece la enfermedad rara de encefalopatía epiléptica en el gen KCNQ2, una enfermedad neurológica que provoca crisis epilépticas, rigidez muscular, e incluso apneas: “Él tiene apnea todas las noches, se ahoga”, asegura su madre Daniela.

Leonel tiene una dependencia de grado 3. “No tiene fuerza en el cuello, no fija la mirada, no habla, es como si se tratase de un niño de tres meses", explica su madre. Es por eso que sus padres, Daniela y Jorge, están buscando el mejor tratamiento para que puedan mejorar.

Para ello contactaron con la neuróloga pediátrica Carmen Fons, del Hospital de Sant Joan de Déu en Barcelona: “Está muy interesada en estudiar la enfermedad”. Los padres de Leonel no dudaron en llevar a su hijo a la consulta privada, con un coste de 330 euros, aunque no se lo pueden permitir.

La neuróloga les informó de la existencia de un procedimiento administrativo, por el cual el hijo de Daniela y Jorge podría ser atendido a través de la Seguridad Social en el Hospital de Sant Joan de Déu en coordinación con el Hospital de La Fe (Valencia), la médica que lleva asignada el caso de Leonel desde que se la detectaron y la Generalitat Valenciana.

Para tratar su enfermedad, Leonel está recibiendo un fármaco, aunque la neuróloga Carmen Fons les explicó a los padres que la dosis no se correspondía con el organismo y las características de su hijo. “Le hemos bajado la dosis y la mejora que hemos visto es que no se duerme y puede avanzar un poco en la rehabilitación, porque con la anterior siempre estaba durmiendo”, recalca Daniela.

Sin embargo, un solo fármaco no es suficiente para conseguir avances en esta enfermedad: “También le hemos hecho encefalogramas y lo llevamos a rehabilitación en La Fe y Creixent”. Con las consultas a la logopeda, Leonel también ha mejorado en la comida: “Ahora ya come papillas, pero en cuanto a la enfermedad está igual”, explican Daniela y Jorge.

“Consultamos con el Hospital La Fe y nos dijeron que debía estar firmado por la neuróloga. Enviamos un correo y fuimos a hablar con la experta. Al final, ella nos llamó y nos dijo que ella no era la encargada de firmarlo y que el trámite no era posible porque La Fe es un hospital de referencia”, explica Daniela.

Desesperados, los padres de Leonel han enviado una queja del Síndic de Greuges (Defensor del Pueblo de la Comunidad Valenciana) al conocer que “es la neuróloga de La Fe quien debe autorizarlo”. Daniela y Jorge no se cansan de luchar, ya que defienden que su hijo tiene derecho a que le den el mejor tratamiento a su hijo en otro hospital: “Solo pedimos una firma para ayudar a nuestro hijo a avanzar”, confiesa Jorge. 

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