Sammy Basso, el niño anciano que se resiste a envejecer
Personal científico de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California (Estados Unidos) están ensayando una terapia basada en la edición génica para el tratamiento del síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson- Gilford, una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición durante la infancia de alteraciones asociadas al envejecimiento, que conducen finalmente a la muerte prematura.
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Como explica Carlos López-Otín, catedrático de la Universidad de Oviedo, esta enfermedad es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células. Aunque recientemente se han logrado desarrollar algunas terapias con resultados positivos frente a este síndrome, el tratamiento propuesto en estos trabajos sería el primero con efectos permanentes, al actuar directamente sobre el gen mutado.
Los grupos de los profesores Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisúa-Belmonte han diseñado dos terapias similares basadas en la técnica de edición génica con el sistema CRISPR/Cas9. "El objetivo es modificar el gen LMNA para evitar así la producción de la proteína tóxica", explica el doctor Izpisúa-Belmonte.
En el equipo de López-Otin trabaja un joven investigador de 23 años pero de apariencia mucho mayor, se trata del italiano Sammy Basso que padece esta enfermedad. Aconsejado por su instructor, Basso está estudiando Biología Molecular para intentar luchar contra una dolencia de la que parece estar escapando. Los enfermos de progeria no suelen vivir más allá de los 13 años y Sammy ha logrado sobrevivir a esta maldición genética hasta alcanzar los 23.
Su lucha tiene un doble escenario, la investigación médica de primer nivel y la que pelea en los quirófanos. Sammy acaba de superar una complicadísima intervención a vida o muerte. Y ha sido durante su recuperación cuando ha visto la luz la publicación en la revista 'Nature Medicine' del trabajo que ha publicado por Carlos López Otín y en la aparece como colaborador.
Los autores de este trabajo, que se ha publicado en dos estudios independientes en la citada revista, han ensayado este sistema de edición génica en un modelo murino de la enfermedad generado previamente en el laboratorio del doctor López-Otín para estudiar esta patología humana. "El uso de esta técnica en ratones con progeria da lugar a un aumento en su esperanza de vida y a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado", explica Olaya Santiago-Fernández.
Además, debido al carácter multiorgánico de la progeria, este estudio demuestra también por primera vez la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas.
En conjunto, estos estudios constituyen, según los investigadores, un "paso más" en la posible aplicación de las terapias de edición génica con CRISPR/Cas9 para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables, como la progeria de Hutchinson-Gilford. Sin embargo, puntualizan que, aunque hasta ahora los diversos estudios preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son "prometedores", aún es necesaria más investigación en el campo para garantizar su uso seguro en el tratamiento de los pacientes.
