El SOS de unos padres para salvar a su hijo: “Recaudar fondos para curar a Nico es nuestra última esperanza”

Nico era un bebé muy normal. "Un sol", dice su padre, Carlos Roldán. "Comía bien, dormía bien, era alegre y sonriente". Pero al cumplir los 9 meses algo se torció. "Vimos ". Ese fue el primer síntoma. Luego vinieron el resto. "Nunca llegó a andar solo, consiguió ponerse de pie, apoyado en una mesa, y a andar unos pasitos cogido de nuestra mano, pero al poco se le olvidó, porque eso es lo terrible de esta enfermedad, que desaprenden lo que ya sabían", explica Carlos. "Ves como tu hijo deja de andar, de moverse, de comunicarse. Cómo va perdiendo poco a poco todas sus habilidades y capacidades".

Su pequeño sufre Distrofia Neuroaxonal Infantil (conocida por INAD, sus siglas en inglés). Un nombre tan raro como la propia enfermedad. "Que se sepa, solo la tienen 200 niños en todo el mundo". Una patología neurodegenerativa sin cura, sin tratamiento y con una evolución fatal. "Cuando la enfermedad avanza los niños pierden la capacidad de sonreir, de respirar, y finalmente acaban muriendo", dice Carlos con apenas un hilo de voz. "La esperanza de vida es de 5 a 10 años".

Nico tiene cuatro y medio, el tiempo se le acaba, por eso su padre y su madre, Rebeca, han decidido lanzar un S.O.S, una petición de ayuda que "quizás no llegue a tiempo para él, pero que puede ayudar a otros niños".

PREGUNTA. Habéis decidido contar vuestra historia en un vídeo que está teniendo una gran repercusión. ¿Por qué ahora y no antes?

RESPUESTA. El diagnóstico nos la dan en febrero de 2019 y nos ha llevado todo este tiempo encajarlo y asimilarlo. Pero ya hemos llegado a un punto en el que creemos que lo único que podemos hacer por Nico es esto. Es intentar darle difusión, crear conciencia sobre una enfermedad tan extremadamente rara como esta.

Y nos ha costado hacerlo, es difícil exponerte a que te vea todo el mundo, cuando nosotros no habíamos publicado si quiera una foto de Nico en ningún sitio, en ninguna red social ni nada. Finalmente nos hemos decidido porque creemos que es lo único que puede ayudarle.

P. Habéis iniciado una campaña para recaudar fondos...

R. Sí, es para la investigación, no para Nico en particular. No es que nuestro hijo necesite un tratamiento que cuesta medio millón de euros y si lo conseguimos se vaya a curar. Desgraciadamente aún no hay cura para él. No se trata de eso, se trata de recaudar cuanto más mejor para apoyar dos proyectos internacionales que buscan una cura. Uno de terapia génica en Reino Unido, y otro de reemplazo enzimático en EE.UU. Son nuestra única esperanza, de su éxito depende la vida de Nico y la de otros niños.

P. ¿En qué punto está la investigación?

R. No podría decirte, sabemos que va para largo. Fíjate, si aún no han sido capaces de sacar una vacuna contra la COVID-19, con todos los gobiernos y las farmacéuticas implicados, pues imagínate con la INAD, que afecta a tan pocos niños. Los plazos se extenderán en el tiempo, pero no hay alternativa. Hemos asumido que lo más probable es que no llegue a tiempo para nuestro hijo, pero nos reconforta pensar que puede ayudar a los niños que la sufran en el futuro.

P. En este año y medio que ha pasado desde el diagnóstico ¿cómo ha sido la evolución de Nico?

R. Ha empeorado bastante, cuando lo diagnosticaron aún comía comida sólida, ahora solo purés. Se quedaba sentadito él solo, aguantaba muy bien la cabeza... Ahora no se puede mover prácticamente. Si lo dejas en el suelo o en el sofá no es capaz de girarse y dar media vuelta sobre sí mismo. Solo es capaz de agitar un poquito los brazos pero ya no puede coger cosas con las manos, el deterioro ha sido tremendo. Si lo comparas a cuando empezamos a notar los primeros síntomas es devastador.

P. ¿Tardaron mucho en dar con lo que tenía?

R. Sí, tardaron, porque es tan rara que nadie sabía lo que le pasaba. Además, al principio los síntomas son mucho más leves y piensas que tiene algún retraso motor que con fisioterapia se va a solventar, piensas que quizás no está asimilando bien alguna vitamina, te imaginas todo tipo de teorías, lo que no se te ocurre es que es algo tan grave como lo que al final ha sido.

Fuimos de un sitio para otro hasta que llegamos al Hospital Niños Jesús de Madrid y ahí se aclaró todo. Le hicieron una prueba genética, a él y a nosotros, y mes y medio más tarde nos dieron el resultado. Fue una espera muy angustiosa y el diagnóstico un mazazo.

P. ¿Habías oído hablar de la enfermedad?

R. Jamás. Rebeca, mi mujer, y yo somos portadores, pero no lo sabíamos, por eso Nico la ha desarrollado. No hay ningún caso en nuestras familias y no hay relación de parentesco entre nosotros, que influye para que se de la enfermedad, al duplicarse la carga genética. Todo lo contrario, ni siquiera somos del mismo continente, yo soy de aquí y mi mujer es de Nueva Zelanda...

Así que cuando te lo dicen te quedas en shock, escuchas que tu hijo va a tener problemas motores, que puede quedarse ciego, sordo, que quizás muera antes de cumplir los 10 años pero es como si no te lo creyeras. No asimilas la realidad que hay detrás de una enfermedad así, confías en que la evolución no va a ser tan mala como te dicen, que tu hijo va a durar más años, te aferras a que durante ese tiempo quizá saldrá alguna cura o algún tratamiento, pero pasan los meses, los años y no hay nada.

P. ¿Ahora mismo Nico no recibe entonces ningún tratamiento?

R. Bueno, sí, pero algo experimental. En cuanto nos confirmaron lo que tenía empecé a buscar información y di con INADcure, la única fundación en todo el mundo, que sepamos, que se dedica únicamente a esta enfermedad. Es americana y la ha fundado una mujer cuya hija sufre la misma patología que Nico. Es esta fundación la que apoya también esos dos proyectos de investigación internacionales que antes te comentaba y a los que va destinado el dinero que recaudemos.

A través de ella pudimos entrar en un ensayo clínico de una farmacéutica estadounidense. Hace un año y medio que le estamos dando un medicamento en pruebas, pero vista su evolución no le está ayudando mucho.

También está tomando un fármaco para el dolor neuropático. Se despertaba todas las noches llorando con dolor, con espasmos y nos dieron este fármaco que le ha ido muy bien, le ha calmado bastante y le permite dormir. Pero nada más, no existe ningún tratamiento que pare los efectos degenarativos de su enfermedad.

P. Me imagino que uno de vuestros mayores miedos es que sufra

R. Tiene contracciones fuertes, mucha sensibilidad cuando lo tocas o lo mueves. Cuando lo coges a veces se queja, porque le debe doler, pero este fármaco le alivia porque al menos descansa mejor, a veces se despierta, pero no tanto como antes, y por el día se le ve bastante alegre. Se ríe mucho. No puede hablar, pero se ríe, cuando nos ponemos cerca de su carita se pone contento, si nos alejamos ya no nos ve, lo hemos notado, pero si te pegas a él sí.

Esa es la única parte buena, que ahora por lo menos no le estamos viendo sufrir constantemente. Vemos esa degeneración y esa involución en él pero no es un niño que le veas quejarse y eso es más llevadero.

P. ¿Os han aclarado las fases, cómo va a ir afectándole la enfermedad?

R. Eso es difícil, porque varía de un niño a otro. Nico ha ido perdiendo todo lo que nos dijeron, tono muscular, vista, oído, habla... otra cosa que no adelantaron es que quizás haya que operarle para ponerle un botón gástrico, cuando él ya no pueda tragar, un botoncito en la tripa, que conecta con el estómago, y que permita alimentarle por ahí sin que a él le cueste tanto. Por ahora come bien el puré, pero a veces ya se atraganta y el miedo, si se atraganta, es que ese puré vaya al pulmón y le provoque una neumonía. Un logopeda le sigue para evaluar el momento en que sea necesaria la intervención.

P. Muy duro asumir esos cambios, ¿cómo está afectando a la familia, a sus hermanos, si tiene?

R. Sí, tiene una hermana, se llama Emma y por fortuna no padece INAD. La enfermedad aparece entre los seis meses y los dos años. Ella ya tiene dos años y medio y no ha presentado ningún síntoma. Es pura energía, pura alegría, pero aún así nos gustaría hacerle el test genético, para comprobar que no es portadora. Es bueno que lo sepa para un futuro, para cuando ella decida formar una familia.

A su hermano le adora, le cuida mucho, le da muchos besos, siempre está pendiente de él, pero yo creo que ella no es consciente aún de la enfermedad que tiene Nico. Es la pequeña pero se comporta como si fuera la mayor porque él es como un bebé de 4 años.

El resto, hacemos todo lo que podemos, quererle mucho y mantenernos a su lado. Necesita plena atención.

P. Ahora habéis dado un paso adelante haciendo público su caso y recaudando fondos para buscar una cura a su extraña enfermedad, ¿confiáis en que sirva?

R. Es lo único que nos quedaba por hacer. Es nuestra última esperanza. Soñamos con que le sirva.

Confiesa Carlos que su hijo Nico ya ha visto el vídeo del que es protagonista. "No sabemos si lo comprende. Desconocemos si aún nos entiende cuando le hablamos. Nos gusta creer que sí y que nos reconoce. Que la enfermedad aún no lo ha borrado todo".