El bioquímico y farmacéutico, del Instituto Salk de estudios Bilógicos de La Jolla, California, en Estados Unidos, ha coordinado la investigación que publica la revista Nature, y que da a conocer cómo con han logrado devolver, parcialmente, la vista a ratones ciegos con retinosis pigmentaria, una enfermedad genética.

El equipo internacional de Izpisúa, en el que se encuentran científicos como de la Universidad Católica de Murcia y de la Clínica CEMTRO de Madrid, han mejorado técnicas de edición genética como la conocida como CRISPRcas9 (acrónimo inglés de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas), un método de “corta y pega” para introducir ADN nuevo en zonas del genoma dañado de células. Hasta ahora se había conseguido en células en división, como las de la piel o el intestino.

El equipo de Izpisúa ha dado un paso más, al lograr reparar el daño de los genes en el genoma de células que no se dividen, las que forman la mayoría de los órganos y tejidos del cuerpo humano. Para conseguir los resultados, los investigadores han utilizado una vía de reparación del ADN llamada NHEJ (unión de extremos no homólogos) que repara errores del genoma, uniendo los extremos de las hebras originales. A través de esta técnica de edición genética, colocan el ADN reparado en el lugar preciso de células que no se dividen.

La nueva técnica es diez veces más eficiente que las anteriores y muy prometedora para la investigación y el tratamiento de enfermedades. Permitirá corregir enfermedades genéticas del cerebro, el corazón y el páncreas.

Para ello se aplicó la técnica en un modelo de rata con retinosis pigmentaria, enfermedad que provoca la degeneración de la retina y causa ceguera en humanos. Se usó la técnica HITI para insertar en el ojo de ratas de tres semanas de edad una copia correcta del gen MERKT, uno de los genes dañados en dicha enfermedad. Los análisis realizados a dichas ratas, pasadas cinco semanas del tratamiento, mostraron que estas eran capaces de responder a la luz y superaron diferentes test que indicaban la curación de las células de su retina. Las ratas ciegas mejoraron su visión.

“Esperamos que los resultados en animales los podamos trasladar a la clínica, a los pacientes, más pronto que tarde. Para aliviar el sufrimiento de muchas personas, que hoy no tienen ninguna esperanza”, declara Juan Carlos Izpisúa.

En la investigación sobre la aplicación de la ingeniería genética a la corrección de genes rotos, participan científicos de la Universidad Católica de Murcia, como el oftalmólogo Jerónimo Lajara. También el traumatólogo, Pedro Gilléhgfn, director de la Clínica Cemtro y de la Fundación que lleva su nombre, que colabora con Izpisúa en el desarrollo de órganos y tejidos humanos (entre ellos cartílago) mediante células madre implantadas en cerdos.