La lucha de una madre con tres hijos con Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara neurodegenerativa: “Irán en silla de ruedas, con el habla muy afectada"

Cuando Marian Vaya se enteró de que su hijo de nueve años tenía una enfermedad rara para la que no hay cura no se podía imaginar que la situación iba a empeorar. Sus otros dos hijos, de cinco y 12 años, también tienen Ataxia de Friedreich, al igual que su sobrino. Los cuatro niños empezarán a tener problemas de equilibrio y descoordinación hasta que su sistema nervioso deje de funcionar. Por eso esta madre y tía sevillana pide a Sanidad, a través de Change.org, que investigue.

La Ataxia de Friedreich es una “enfermedad rara neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso, destruyendo células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas". Para que una persona la desarrolle, ambos padres deben ser portadores de un gen.

En la familia de Marian Vaya hay cuatro niños afectados. Sus tres hijos, Hugo, de cinco años, Daniel, de 9, Carolina, de 12, y su sobrino. Ella y su hermana están casadas con dos hermanos. Todos los niños tienen el gen y padecen la enfermedad.

Sus hijos podrían ser solo portadores del gen y no desarrollar la enfermedad pero no es el caso.

Fue el mediano, Daniel, quien empezó a tener problemas de descoordinación y equilibrio. Le costaba atarse los cordones o correr, cosas, que explica la madre, antes hacía bien. Tras muchas visitas a los médicos llegó la peor de la noticia. Era Ataxia de Friedreich y había que hacerles las pruebas a todos los niños de la familia.

Con el tiempo, los cuatro niños “acabarán en una silla de ruedas, con el habla muy afectada y con riesgo de padecer problemas de corazón”, cuenta Marian, que pide al ministerio de Sanidad que investigue en una enfermedad rara “sin cura, ni tratamiento”.

“Necesitamos más investigación para llegar a encontrar una cura y para que, mientras esa cura llega algún día (ojalá así sea) tengamos al menos la posibilidad de tener diagnósticos precoces que posibiliten atacar antes los síntomas cuanto antes y paliar la intensidad de la degeneración”, explica en Change.org

Lo único que puede hacer por sus hijos hasta ahora es fomentar su actividad física. Todos hacen natación. Ninguno sabe aún qué les pasa. “Qué será de ellos cuando sus padres faltemos”, se pregunta. Marian dice que el día que se lo tenga que contar necesitará “ayuda psicológica”.