Con el fin de buscar los genes responsables de la estatura de los pigmeos, los investigadores realizaron un estudio de asociación del genoma completo, y encontraron varios candidatos prometedores en una región del cromosoma 3.
En el estudio destacaron los genes DOCK3 y CISH, ambos vinculados a la variación del tamaño. Por otro lado, CISH también ha sido implicado en la susceptibilidad a las enfermedades infecciosas, un hallazgo potencialmente significativo, ya que los pigmeos viven en un clima tropical, y están expuestos a una gran cantidad de parásitos y otros agentes causantes de enfermedades.
Por último, los investigadores identificaron mutaciones genéticas en los pigmeos, que parecen estar sujetas a la selección natural. En muchos casos, encontraron que las mutaciones se asociaban con procesos biológicos que gobiernan la activación hormonal reproductiva, tales como la función del sistema inmune, y la regulación hormonal del crecimiento.
"Estos genes son importantes en la reproducción y el metabolismo, lo cual es interesante a la luz de la hipótesis de que la razón de la baja estatura de los pigmeos es que puedan alcanzar la madurez reproductiva de forma temprana", explica Sarah Tishkoff, autora principal del estudio. Tishkoff añade que la reproducción temprana puede ser una ventaja significativa en los pigmeos, cuya vida se extiende entre 15 y 24 años.
Al ofrecer pistas sobre los factores que llevaron a los pigmeos a adaptarse a su medio ambiente local, los investigadores también han proporcionado un método que podría ser replicado en el estudio de otros rasgos genéticos complejos, desde las características físicas hasta la susceptibilidad a las enfermedades.