Vicente, víctima de Insomnio Familiar Fatal: "La enfermedad te quita el sueño hasta que te mata"

Vicente tiene 42 años y sufre Insomnio Familiar Fatal, una extraña enfermedad que te mata de sueño. Quienes la padecen tienen mutado el gen D178N, lo que les impide dormir. "Al no conciliar el sueño uno se vuelve loco y empieza a tener alucinaciones, se produce un deterioro cognitivo y una alteración motora graves que llevan al coma y luego a la muerte", dice Sarie Bongers, la mujer de Vicente. "Una sentencia de muerte que puede llegar en meses, o tras pocos años de insomnio", lamenta.

Parece una experta, pero hace menos de un año esta holandesa que vino a España por amor no sabía nada de la enfermedad. Lo ha aprendido todo a fuerza de golpes, de reveses, los que da el convivir con quien la sufre. "En seis meses Vicente ha quedado en silla de ruedas y empieza a tener lagunas de memoria, sobre todo a corto plazo. Igual llevamos a los niños juntos a la guardería y cuando volvemos a casa pregunta dónde están".

El Insomnio Familiar Fatal es una enfermedad que se hereda. "La abuela de mi marido y uno de sus tíos, hermano de su madre, murieron a causa de ella, pero mi suegra, con casi 70 años, no la ha desarrollado, así que siempre creímos que Vicente no la tenía", arguye Sarie. No solo ellos, tampoco los médicos que les atendieron cuando empezaron los primeros síntomas pensaron que era esta patología, rara entre las raras. Solo afecta a una de cada 33 millones de personas.

Los acontecimientos se desencadenaron para esta familia a finales del año pasado. "Vicente empezó a tener problemas de visión, diplopía, en combinación con insomnio", relata. "Visitamos muchos médicos diferentes y siempre les mencionamos el tema de esta enfermedad, pero todos nos tranquilizaban diciendo que no podría ser eso, llegaron a pensar que era otra cosa, myasthenia gravis, e incluso se estuvo medicando para ello los primeros meses de 2021". Un periplo que les hizo perder lo que menos tenían, tiempo.

Todo se precipitó el 23 de marzo. "Fuimos a recoger a mi hija mayor al cole y cuando íbamos a por el pequeño a la guardería vi que perdía el equilibrio, que andaba raro, casi como si estuviera borracho, le costaba poner un pie delante de otro. Nos asustamos mucho y en aquel momento Vicente lo supo. Tuvo la certeza. "Esto es la enfermedad, dijo", recuerda con dolor Sarie. "Yo intenté tranquilizarlo, pero sabía que podía tener razón".

"A partir de ahí nuestra vida cambió", asegura. "Fueron unos días terribles, yo estaba embarazada de 36 semanas, a punto de dar a luz a mi tercera hija. Presos del pánico buscamos a alguien experto en esta enfermedad. Dimos con una neuróloga y una genetista del Hospital Universitario Araba, en el País Vasco, que es donde más saben del IFF porque en esa comunidad autónoma se dan el mayor número de casos, también hay en Cataluña y en Jaén, de donde es Vicente, pero toda la investigación está en Euskadi", aclara. "Ellas son las que nos han ayudado en todo, primero poniéndonos en contacto con el equipo médico del Hospital Carlos III en Madrid, donde nos atendieron de forma excepcional, y luego haciéndole el test genético".

Aunque la enfermedad estaba en su familia, Vicente nunca se había querido hacer las pruebas para conocer si era portador o no. "Porque si el resultado era positivo no quería que condicionara cada día de su existencia", dice Sarie. "Al no tener cura ni tratamiento, era inútil hacérsela si se encontraba bien", añade. Pero después de aquellos síntomas no lo dudó. "Si la padecía él, su madre también y quizás nuestros hijos, tienen un 50% de posibilidades, había que saberlo. No podíamos vivir más con esa incertidumbre".

Sarie puso, sin embargo, una condición. No conocer el resultado del test hasta después de dar a luz. "Tenía que traer a una niña al mundo y no sabía cómo me iba a afectar una noticia así. Una cosa es sospecharlo y otra tener la certeza. No quería poner en riesgo a mi pequeña", defiende.

Cuatro días más tarde del nacimiento de su hija, el 22 de abril, se confirmaba la peor de las noticias. "Y empezaba la locura en la que se convirtió nuestra vida. No sabíamos el tiempo que teníamos porque conocemos casos en los que el deterioro cognitivo se ha producido en meses, así que quisimos arreglarlo todo rápido, por los niños ", relata. "Éramos pareja de hecho y decidimos casarnos, hacer testamento, no solo el normal, también un testamento vital, en esos momentos se acababa de aprobar la Ley de la Eutanasia y Vicente quiso dejar por escrito las condiciones en las que él no quería seguir viviendo", explica. "Fueron días muy difíciles, de conversaciones muy duras, esas que nadie quiere tener con la persona a la que ama". Optaron también por mudarse de Madrid a Granada, "para estar cerca de su familia, porque sabíamos que iba a necesitar ayuda las 24 horas del día".

Desde entonces Vicente ha ido empeorando poco a poco. "No es solo la silla de ruedas y los lapsus de memoria. Cada vez son mayores los movimientos descoordinados de sus piernas y brazos. Cada vez le cuesta más hablar y comer, tengo miedo de que se atragante o de que se le vaya por otro lado y le provoque una neumonía que acelere el final", lamenta.

El día a día es difícil y el ánimo de Vicente está cada vez más bajo. "Yo intento animarle gastando bromillas, me gusta porque cuando sonríe le veo el brillo en los ojos de nuevo. Pero esto es a ratos realmente. Por lo demás está más bien calladito, apagado, ha perdido la iniciativa para hacer cosas, la falta de sueño le tiene agotado. Piensa que él solo puede dormir con pastillas y cuando lo logra tiene un sueño superficial. Nunca entra en fase REM, el sueño reparador que todos necesitamos", especifica.

Y cuanto menos duerme más empeora, más deprisa va la enfermedad. "Imáginate cómo fue al principio, con un bebé recién nacido en casa y otros dos niños pequeños, le era imposible conciliar el sueño, ni si quiera con medicación. Llegó un momento en que Vicente ya no era persona, así que decidimos que se fuera a dormir a casa de sus padres, y así seguimos hasta ahora", cuenta Sarie. "Por el día está en casa y por las noches se lo llevan, ya hay días que no recuerda que se tiene que marchar y se extraña cuando vienen a por él".

Aunque aún no han llegado las alucinaciones y cognitivamente Vicente se mantiene mejor de lo esperado, los pequeños de la casa no son ajenos a la nueva situación y sufren los cambios. "Era el padre más entregado del mundo y de un día para otro dejó de poder jugar con los niños. Lo echan de menos. Sobre todo Alexia, que ya tiene 6 años. Este fin de semana dijo que quería montarse en los hombros de su papá y los amigos de Vicente se animaron a levantarle y a poner a la niña encima", cuenta Sarie con la voz rota.

"Mis otros hijos, Helena, con solo unos meses, y Lucas, con dos años, no entienden lo que está sucediendo, pero Alexia sí. Es muy sensible y está muy pendiente de su padre. Hace unas semanas Vicente se cayó en casa y se hizo una brecha y la niña fue a auxiliarle, le llevó un vaso de agua... se asustó, pero reaccionó con una enorme madurez. Es como si supiera lo que ocurre".

Para ayudarla a asimilar una situación tan trágica Sarie cuenta que echa mano de los libros, sobre todo de uno muy especial. "Trata de un papá dragón que está enfermo y que ya no se recuperará. En el libro fallece y se explica cómo la familia tiene que seguir su vida sin él", relata. "Ella parece entender lo que va a pasar porque todas las noches, al acostarla, me dice: "Mamá, cuando se vaya papá, tú te quedas aquí, vale?. Tú no te puedes ir"... "Me lo repite todas las noches. Tiene miedo, pero lo asume ya como algo inevitable".

Del futuro Sarie prefiere no hablar. "Quiero centrarme en disfrutar lo que aún tenemos en vez de estar triste por lo que no tendremos más adelante. Cada día que pasamos juntos lo vivo como un regalo". "En el futuro lejano no pienso, quizás como un mecanismo de autoprotección, pero en el más inmediato sí. En cuanto Vicente no pueda levantarse me gustaría que estuviera en casa, en su habitación, que formara parte del núcleo familiar para poder estar juntos los cinco hasta el final", recalca.

Las escasas esperanzas las tiene puestas en la investigación. "A finales de 2022 se va a empezar a hacer en EE.UU un ensayo clínico en pacientes con una medicación que puede ayudar a frenar la enfermedad, tanto en los que han desarrollado los síntomas como en los que no", explica la joven holandesa. "Yo le digo a Vicente que aguante, que soy capaz de llevarme a la familia a cualquier lugar del mundo donde puedan ayudarle". "Entonces él sonríe y le asoma de nuevo el brillo en los ojos".