Son grandes desconocidas y muchas veces se sufren en un desgarrador silencio como el de Pablo, un niño que, como cuenta su padre, “el mero hecho de emocionarse con su cumpleaños le provoca una crisis”. Ellos son las personas con enfermedades raras.

Las enfermedades raras ya afectan a tres millones de personas en España. Y en muchas ocasiones van acompañadas de una terrible incertidumbre porque la mitad de los pacientes reciben, al menos, un diagnóstico incorrecto. Para las familias “es también muy duro porque no tienes un diagnóstico y no sabes cómo puedes ayudarle”.

La mayoría de patologías poco frecuentes son de origen genético y en muchos casos los que las sufren son niños. El 50% se manifiesta en menores de dos años y además tienen una alta tasa de mortalidad. “Es importante invertir en investigación por nuestros niños”, nos comenta Verónica Respaldiza, madre de una niña con una enfermedad rara.

Las asociaciones siguen reclamando más prestaciones porque el 80% de los enfermos son dependientes, como Lorena, que a sus trece años es como si tuviera dos años y medio.

En el Día Internacional de las Enfermedades Raras hay que recordar que sólo uno de cada tres pacientes tiene un tratamiento efectivo.