Cuando tu enfermedad es rara y no se investiga: “A las farmacéuticas no les interesa el Phelan-McDermid”

Aldán tiene cuatro años. Es un niño risueño, cariñoso y un luchador desde la cuna. Todavía no había llegado al mundo cuando sus padres supieron que había que operarlo. Tenía una malformación en los riñones y con solo quince días de vida tuvo que entrar en el quirófano. Pero, tras ese trance inicial, sus padres detectaron cosas en él que les hacía pensar que algo no iba bien. Un test genético avanzado les confirmó sus sospechas: Aldán tenía una enfermedad. Se trataba de un trastorno raro, con un nombre todavía más extraño: el Síndrome de Phelan-McDermid.

“Le falta un trozo del cromosoma 22 y eso hace que tenga un retraso global en el desarrollo, tanto físico como mental”, cuenta a NIUS Pilar Grande, su madre. Y es que, con cuatro años, Aldán todavía no camina. “Él se arrastra y, además, lo hace con un patrón muy curioso, que es dejando la pierna derecha estirada”, puntualiza.

Además, tampoco habla. Es algo común entre los afectados por el Phelan-McDermid, ya que muchos se comunican únicamente a través de signos o de sonidos. A base de observarle y conocerle, sus padres han logrado ir sabiendo qué es lo que le ocurre. “Cuando está raro, es muy complicado saber lo que le pasa. Si tiene una otitis o una infección de orina, él no te dice qué es lo que le duele”, explica Pilar. Además, para comunicarse con él también utilizan fotografías. “Si va a venir la abuela, le enseño una foto de ella. Si vamos a comer, le muestro una foto de él comiendo. Tenemos un panel en la cocina con fotos plastificadas que representan diferentes acciones y parece que lo va entendiendo”, asegura.

Como muchos otros afectados por este síndrome, Aldán sufre trastorno del espectro autista. Eso complica todavía más su interacción con el mundo, lo que no impide que acuda diariamente a una escuela unitaria con los demás niños. “Los compañeros lo cuidan un montón y la profesora lo integra en las actividades siempre que es posible. Él allí es feliz”, asegura su madre.

Todos los afectados por el Síndrome de Phelan-McDermid tienen un denominador común: carecen del gen SHANK3. Una condición que no es heredada, sino que aparece de forma espontánea. “En el 98% de los casos, no procede de los padres. La mutación se produce en el momento de la fecundación, cuando el espermatozoide entra en el óvulo es cuando se produce la pérdida del material genético”, explica Pilar.

En España únicamente hay entre 130 y 150 casos diagnosticados. En el mundo, unos 3.000. Sin embargo, se cree que hay muchos más. “Se estima que solo en España puede haber más de 2.000, ya que un 5% de los diagnosticados con Trastorno del Espectro Autista podrían tener el Síndrome de Phelan-McDermid. Sin embargo, para saberlo es necesario hacer una prueba genética específica que no siempre se hace”, asegura.

Además de los problemas de desarrollo, la discapacidad intelectual, el retraso en el habla o el autismo, otras de las características comunes de la enfermedad son:

Una de las principales batallas que libran las familias afectadas es la de visibilizar esta enfermedad no degenerativa. Cuantos más casos salgan a la luz, más interés tendrán las farmacéuticas en invertir en investigación. “De momento, no tiene cura. Como hay tan pocos casos diagnosticados en el mundo, a las farmacéuticas no les interesa el Phelan-McDermid”, dice.

La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid sí ha invertido lo obtenido a través de donaciones en hacer diferentes estudios que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes. Las terapias son, hoy en día, la solución para conseguir pequeñas mejoras. En el caso de Aldán, la piscina terapéutica, la integración sensorial, la logopedia y la terapia ocupacional le han permitido alcanzar pequeños grandes éxitos. “Cada logro es todo un triunfo. Pero es un proceso muy lento y hay que tener mucha paciencia”, asegura esta madre.

Desde que Aldán llegó al mundo, la vida de esta familia de A Coruña gira alrededor de él y así seguirá siendo. “Lo tengo muy asimilado. Yo a esto más que enfermedad lo llamo condición genética. Aldán es así y punto. Haremos que tenga la mejor vida posible”.