No hay un solo Alzheimer, son seis y así se diferencian

Los investigadores de Ciencias de la Salud de la Universidad de Washington (Estados Unidos) han creado un método para clasificar en grupos a los pacientes con enfermedad de Alzheimer en grupos, hallazgo que, según aseguran, "puede abrir la puerta a tratamientos personalizados".

Uno de los autores y profesor de Medicina Interna General en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Paul Crane, ha concretado que se han encontrado "diferencias biológicas sustanciales entre los subgrupos cognitivamente definidos de pacientes con Alzheimer", lo que supone "un paso importante" hacia el desarrollo de un enfoque de medicina de precisión para esta enfermedad.

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Los expertos ubicaron a 4.050 personas con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío en seis grupos, separándolos según su funcionamiento cognitivo en el momento del diagnóstico. Más tarde, se utilizaron sus datos genéticos con el fin de encontrar diferencias biológicas entre los grupos.

Los participantes recibieron puntuaciones cognitivas en los dominios de memoria, funcionamiento ejecutivo, lenguaje y funcionamiento visuoespacial. El grupo más grande (39%) obtuvo puntuaciones muy cercanas en los cuatro dominios. El siguiente grupo (27%) tuvo puntuaciones de memoria sustancialmente más bajas que las demás notas.

Los grupos más pequeños tuvieron calificaciones de lenguaje un 13 por ciento más bajas que las demás valoraciones, así como puntuaciones en funcionamiento visuoespacial un 12 por ciento más bajas y las que obtuvieron en el funcionamiento ejecutivo fueron un 3 por ciento más bajas.

Los participantes procedían de cinco estudios y se tardaron más de dos años en estandarizar las valoraciones de las pruebas neuropsicológicas en todos los casos para poder detectar así patrones significativos. La edad media fue de 80 años, 92 por ciento de raza blanca autoinformada y 61 por ciento eran mujeres.

Además, los investigadores utilizaron datos genéticos de todo el genoma para averiguar si los subgrupos eran biológicamente distintos, así, encontraron 33 polimorfismos de nucleótido único (SNP), ubicaciones específicas del genoma, donde la asociación genética fue muy fuerte para uno de los subgrupos.

Estas relaciones genéticas eran más intensas que los efectos más fuertes encontrados en un estudio anterior y mucho más amplio del consorcio internacional, donde se hallaron aproximadamente 20 SNP asociados con el riesgo de enfermedad de Alzheimer, tratada como una condición única y homogénea.

El estudio también ha encontrado una relación particularmente fuerte entre una variante particular del gen APOE y el riesgo para el subgrupo de memoria. El alelo APOE e4 se ha presentado como un factor de riesgo para el desarrollo de Alzheimer en personas con ascendencia europea y también parece influir en qué subtipo cognitivo de la enfermedad es probable que se ubique una persona.

Actualmente, cualquiera puede averiguar si tienen un alelo APOE e4 mediante pruebas directas; sin embargo, los investigadores señalan que muchas personas con un alelo APOE e4 "nunca desarrollan Alzheimer" y varias de las que no tienen ningún factor de riesgo genético conocido terminan teniendo la enfermedad.

Los líderes mundiales quieren encontrar una cura para el Alzheimer para el año 2025, hasta ahora nadie ha podido desarrollar un tratamiento efectivo, pero este estudio sugiere que pensar en la enfermedad como seis condiciones distintas puede proporcionar un camino a seguir.

Por tanto, el autor principal del estudio y profesor asistente de investigación en Medicina Interna General en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Shubhabrata Mukherjee, ha subrayado que este "no es el final, es un comienzo".

El estudio, publicado en 'Molecular Psychiatry', ha involucrado a 19 investigadores de varias instituciones, entre ellas, la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston, el Sistema de Atención de Salud Puget Sound VA y la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana.