Adrián y Estela sufren alfa-manosidosis, una enfermedad ultra rara: "Lo más duro es ver cómo se van apagando"

¿Por qué no somos como los demás? Le ha preguntado Adrián a su madre en varias ocasiones. Él y su hermana Estela tienen alfa-manosidosis. Una enfermedad ultra rara que afecta a menos de diez personas en España. "Es genética, degenerativa e irreversible", cuenta a NIUS la madre de ambos, María Estela.

"Cuando nos dieron el diagnóstico nos quedamos helados, para empezar porque no habíamos oído hablar de esa enfermedad en la vida... sabes que algo no va bien, pero te esperas que sea algún tipo de retraso psicomotor, madurativo, pero algo así jamás", lamenta. "Cuando te explican en qué consiste la enfermedad se te viene el mundo encima, porque sabes que tus hijos van a irse pronto y además sufriendo. Es durísimo".

A Adrián y a Estela les falta una enzima, la alfa-manosidasa, y eso provoca un progresivo empeoramiento de su capacidad motora y mental. Los síntomas principales incluyen, entre otros, inmunodeficiencia, anomalías esqueléticas, sordera, deterioro gradual de las funciones mentales y lingüísticas y, a menudo, episodios de psicosis. "Tienen las tres minusvalías, la física, la psíquica y la mental. Y según van siendo más mayores les va afectando más", explica su madre.

Con 29 años, él, y 24, ella, han superado la expectativa de vida que les dieron de niños. "Entonces era de 21 años porque no existía tratamiento alguno", apunta María Estela. "Pero siguen aquí, vivos, gracias a la investigación, a la medicación que ha conseguido alargarles la vida".

Se refiere a un medicamento fabricado lejos de nuestras fronteras, concretamente en Italia. Allí un laboratorio ha conseguido sintetizar la enzima que les falta. "Lo traen de fuera, aquí no existe, hay que importarlo. Es fundamental la investigación, yo veo su resultado cada mañana, cuando despierto y mis hijos siguen a mi lado. Este tratamiento les ha regalado años de vida", reconoce.

Desde que tienen memoria, cada semana de sus vidas, Adrián y Estela han acudido al Hospital a ponerse esa medicación, que se administra por vía intravenosa. Una rutina solo interrumpida por la pandemia.

"Durante el confinamiento más estricto estuvieron casi tres meses sin ponérsela. Teníamos miedo a ir al hospital por si se contagiaban y desde allí nos recomendaban que esperáramos, que era peligroso tal y como estaban las cosas", recuerda María Estela. "Pero pararlo de sopetón fue duro para ellos, el deterioro se notó enseguida, sobre todo en su capacidad motora. Cada vez tenían más dificultades para andar, no salíamos a la calle para nada porque iban muy torpes y como se tenían que sujetar a todos lados me aterraba que cogieran la covid".

El tratamiento se reactivó en junio y aunque han mejorado, "no han recuperado todo lo que perdieron", denuncia María Estela.

"Su día a día es complicado, dificultoso, por los problemas que tienen al caminar, porque les cuesta un mundo hacer cualquier tarea como por ejemplo cortarse un filete, abrir una botella... no tienen fuerza en las manos", relata María Estela.

"Antes iban a un centro de día pero con el coronavirus, mientras les vacunan o no, siguen las clases de forma online", detalla. "Llevan un año encerrados en casa, pero yo intento mantenerles activos. A mi el no puedo no me vale, he intentado siempre que sean lo más autónomos posible. Lo hagan bien o lo hagan mal tienen que intentar hacer las cosas por sí solos, si no pueden yo les ayudo, pero antes deben probar", explica.

Los dos, pero sobre todo Adrián son conscientes de su enfermedad. "El niño se va dando cuenta de sus limitaciones y hay veces que me suelta barbaridades, me dice: sé que me voy a morir pronto. Te quedas planchada porque estás viendo que una criatura de veintitantos se da cuenta de que le queda poco. Yo intento levantarles el ánimo, estar con una sonrisa en la cara, que no te vean a ti hundida, aunque estés por los suelos, hecha un guiñapo, porque hay días durísimos, pero yo intento quitarle importancia", dice emocionada. "Si se quejan de que les cuesta andar, de que se caen, yo les contesto que no pasa nada, que todo el mundo se tropieza".

"Mi objetivo es que ellos estén contentos cada día de su vida, los que sean, los que les queden, que no piensen en lo que les pasa, que se les olvide. Y quiero creer que lo consigo, porque los dos muestran muchas ganas de vivir a pesar de sus circunstancias", cuenta María Estela.

Adrián es un apasionado del fútbol, forofo del Real Madrid nunca ha ido a ver un partido al estadio, "por su estado nos da miedo, pero sí le hemos llevado a visitar el campo. Fue el día más feliz de su vida", relata. Estela, como dice su nombre, es una estrella. "Toda una artista, se pasa el día cantando y bailando, y le encanta ponerse delante de las cámaras". Junto a su hermano ya ha protagonizado varias campañas para visibilizar su enfermedad.

"Lo bueno es que se quieren mucho. No pueden estar el uno sin el otro. No son gemelos, pero como si lo fueran. Si están separados lo pasan mal. Tienen que ir juntos a todos sitios", reconoce la madre.

"Mi esperanza es que vivan muchos años, que con la medicación y la investigación se les vaya alargando su vida. Que la enfermedad no les haga sufrir mucho, porque estos niños terminan en silla de ruedas", dice con tristeza.

Su mayor miedo es que un infarto u otra complicación derivada de su patología se los lleve de repente, en cualquier momento. "Y no nos de ni tiempo a llegar al hospital", reconoce. "Es difícil vivir así, porque tú ves el deterioro día a día. Lo más duro para una madre es ver cómo se van apagando tus hijos".

"Por ello mueves Roma con Santiago, te bajas al infierno si es necesario, pero llega un momento en que te das cuenta de que ya no puedes hacer más. Solo te queda esperar", lamenta. "Y disfrutar de ellos lo que la vida, Dios, o lo que sea te permita".

"Puestos a soñar me gustaría que hallaran una cura, yo sé que para mis hijos no va a llegar, pero que sigan investigando, que se aporten fondos, porque a los niños que vengan detrás les cambiará la vida", concluye.