Los niños con distrofia de Duchenne, a un paso de la primera terapia génica: "A mi hijo le ha dado 5 años más de vida"

Cuando Conner Curran fue diagnosticado por primera vez con distrofia muscular de Duchenne a los 4 años, les dijeron a sus padres que no podían hacer nada para cambiar el curso de su vida. En unos pocos años, Conner perdería la capacidad de caminar, luego de mover los brazos y, finalmente, en la adolescencia o en la veintena, de respirar. 

Hoy, con 13 años, Conner todavía puede caminar y no está en una silla de ruedas, gracias a un ensayo clínico con terapia génica que ha conseguido retrasar el avance de su enfermedad hasta límites impensables hace solo cinco años. Conner, se convirtió en el primer paciente en el ensayo de terapia génica ofrecido por Pfizer para niños con DMD. “La terapia le dio a Conner cinco años de vida”, ha asegurado su padre, Christopher Curran.

Este ensayo clínico con terapia génica de microdistrofina en investigación para la Distrofia Muscular de Duchenne comenzó hace cinco años. Conner lo hizo con Pfizer en EE.UU. Pero hay más laboratorios que están llevando a cabo ensayos clínicos similares, Sarepta Therapeutics en Estados Unidos, que se asoció con Roche que lo hace en Europa y Solid Biosciences, otra farmacéutica americana que también lo hace en Estados Unidos. Y en España las farmacéuticas también los están llevando a cabo. El primer paciente en España que comenzó en este proceso fue con la farmacéutica Pfizer en el Vall d'Hebron de Barcelona. Luego le han seguido el San Joan de Deu y el Hospital La Fe de Valencia.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular degenerativo raro, ligado al cromosoma X, que causa pérdida muscular progresiva severa y muerte prematura a medida que el cuerpo no produce distrofina, una proteína que fortalece los músculos. SRP-9001, actualmente en desarrollo clínico para DMD, está diseñado para administrar el gen que codifica la microdistrofina directamente al tejido muscular para la producción dirigida de la proteína microdistrofina.

Resultados esperanzadores

Ahora, hay 50 tratamientos en proceso, y la primera terapia génica tiene la posibilidad de obtener la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) este lunes 29 de mayo, lo que promete transformar el futuro de los niños más pequeños con Duchenne.

"Lo que se hace no es reparar el gen que tiene Duchenne, si no meterle un gen efectivo mediante un adenovirus. Está basada en la administración de un vector con una cápsula del virus que lleva en su interior una versión acortada del gen de la distrofina humana (mini-distrofina) bajo el control de un promotor específico muscular. El problema de los pacientes de Duchenne es que afecta a la musculatura que ocupa mucha parte del cuerpo, esta terapia logra aumentar de manera considerable la cantidad de distrofina en el músculo" explica Marisol Montolio del Olmo, directora del departamento me investigación e innovación tecnológico de Duchenne Parent Proyect España.

"Parece que este lunes se puede puede aprobar una aprobación acelerada en fase 3. Eso sí solo sería para los niños que pueden caminar y que nunca antes han recibido la terapia. Así estos niños podrían ganar años de vida. El siguiente paso será para aquellos niños que ya no puedan caminar", explica Alejandra Pereda, Directora Internacional de Duchenne Parent Proyect España.

"Hay resultados esperanzadores en las fases iniciales del ensayo que puede abrir la puerta a muchos niños", dice Pereda. Un ensayo puede durar 10 años si un niño con Duchenne nace con un ensayo, cuando este termina el niños puede estar ya en silla de rudas, por eso es tan importante si se aprueba este tratamiento acelerado por la FDA", asevera.

Montolio Del Olmo, asegura también que hay que destacar que hay diferentes vías, porque no todas las farmacéuticas están yendo por el mismo camino. Esto es muy importante para toda la población Duchenne, es un paso hacia adelante que hace cinco años no lo hubiéramos imaginado. Si no se consigue por una vía lo haremos por otra, pero vemos que cada vez está más cerca el tratamiento para esta enfermedad. Queda mucho trabajo por hacer, porque de momento, no todos los niños Duchenne pueden acceder a esta terapia, pero hay esperanza".