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Iván Torcal recuerda su infancia como un sobresalto continuo. "Mis padres estaban todo el día con el no corras, no saltes, no te des golpes, no juegues al fútbol, pero yo era muy rebelde y no les hacía caso, así que muchas veces acabábamos en el hospital".
Este catalán de 38 años, residente en Galicia, sufre hemofilia A grave. "Eso significa no solo que cualquier pequeño golpe o corte me produce un sangrado continuo, sino que además tengo hemorragias espontáneas en las articulaciones, en codos, rodillas, tobillos, etc, tengo mucho dolor, hinchazón, pierdo movilidad...esta es una enfermedad que te obliga a vivir siempre pendiente de ella", reconoce.
Por eso, cuando se enteró de que estaban investigando unas terapias génicas capaces de revertirla -al menos temporalmente- fue el primero en presentarse voluntario para participar en los ensayos clínicos. Su oportunidad llegó en agosto de 2019. "Me llamaron del Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña y empezamos enseguida. Fue todo muy fácil. Me pusieron una inyección intravenosa que tardaron un par de horas en administrarme, me dejaron allí el resto del día por si me daba reacción y como todo iba bien me mandaron a casa".
Los ansiados efectos llegaron muy pronto. "Casi de un día para otro. Enseguida noté que desaparecían los dolores y también los sangrados esporádicos. No me lo podía creer. Pensé, estoy curado. Los análisis mostraron muy pronto niveles altísimos de factor 8, que es lo que nos falta a quienes sufrimos hemofilia A. Mi hígado empezó a producirlo como si fuera una persona normal", explica.
La enfermedad de Iván desapareció tan rápido que le costó hacerse a la idea. "Después de toda una vida de repente era muy raro no tener que preocuparme de cortes, ni de heridas, no tener que estar pendiente de si viajas llevar la medicación contigo, poder ir en bici tranquilo, vivir sin dolor, sin preocupación... fue extraño, pero maravilloso", detalla. "Pensaba, ostras, esto es lo que siente la gente normal, así es vivir sin algo que te amenaza todo el tiempo... el cambio fue tan brutal, también a nivel mental, que es difícil de explicar", esgrime.
Según narra Iván sus vivencias parece cosa de magia, pero se trata de ciencia. "La terapia génica corrige la enfermedad proporcionando a las células información para que sean ellas mismas las que fabriquen el activo (la proteína) que falta, en lugar de administrarlo directamente como se hace con los fármacos convencionales", explica Víctor Jiménez Yuste, vicepresidente de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y jefe de servicio de la especialidad en el Hospital de La Paz (Madrid).
"Ahora mismo estas terapias no normalizan completamente los niveles en sangre para poder decir que hay una curación total de la enfermedad, pero sí son suficientes para normalizar la vida de los pacientes, para que no precisen muchos de ellos profilaxis, para que dejen de tener que inyectarse el factor cada quince días o cada semana, a veces incluso cada 48 horas", explica el médico.
"Par mi ha supuesto un descanso increíble, una especie de vacaciones de la hemofilia y para mis venas no te quiero decir, una auténtica liberación, porque sufren mucho con esta enfermedad. Estar tres años sin pincharte es algo grande", dice Iván.
"Estos tratamientos son una auténtica revolución", celebra Jiménez Yuste. "Suponen la cura funcional de la hemofilia para muchos enfermos y son el primer paso, la primera piedra hacia la erradicación total de la enfermedad. Hemos avanzado en unos pocos años lo mismo que en las anteriores tres o cuatro décadas".
Iván ha sido uno de los primeros ciudadanos del mundo en recibir, aún en fase de ensayos clínicos, la primera terapia génica aprobada por la Agencia Europea del medicamento (EMA, en sus siglas en inglés), el Roctavian, cuya comercialización para la hemofilia A ha sido autorizada por Europa el pasado agosto. Hace solo un mes, el 20 de febrero, la Comisión autorizó otra terapia génica, el Hemgenix, para la hemofilia B.
"En España están ahora ambas en la fase de financiación. El Ministerio, las compañías y las comunidades autónomas tienen que llegar a un acuerdo económico para que puedan comercializarse y estar al alcance de todos. Nuestro objetivo sería que a lo largo de este año pudiésemos tener estas terapias génicas ya en el mercado", comenta Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo).
“Es vital, porque ambos son tratamientos con una eficacia inicial muy alta, que suben mucho el factor 8 o 9, según el caso, en una primera fase", indica Jiménez Yuste. "Aún no se sabe cuánto duran sus efectos, es desigual en cada paciente, pero se estima que pueden ser hasta ocho años en el caso de la hemofilia A y en la hemofilia B hay modelos que hablan de que en el 90% de los casos se podrían mantener suficientes niveles durante 25 años", destaca.
"Estamos hablando de unas terapias que pueden mejorar la vida de muchas personas. En nuestro país hay unas 3.050 personas con hemofilia, de las cuales aproximadamente unas 1.000 tienen la forma grave de la hemofilia, aunque hay muchos más casos de la A que de la B", indica el presidente de Fedhemo.
Las terapias génicas son efectivas pero caras. El Hemgenix, para la hemofilia B cuesta en EE.UU 3,5 millones de dólares. Se considera el medicamento más caro del mundo.
"Es verdad que allí salió a ese precio, pero el mercado americano no es comparable con el nuestro en absoluto, creemos que en el entorno europeo esas cifras no van a alcanzarse ni mucho menos", avanza el presidente de Fedhemo.
"Todavía no sabemos los precios que tendrá en España, pero es cierto que son terapias caras, aunque hay que tener en cuenta que el tratamiento de la hemofilia actual es ya muy costoso, se acerca a los 200.000 euros. Por lo tanto, lo que tenemos que ver es si este tratamiento aumenta los costes, si es más caro que lo que tenemos y si a pesar de ello compensa", indica García Diego.
"La ventaja que tiene es que solo se administran una vez. Y el tratamiento actual que es caro igual hay que pagarlo cada año. ¿Qué significa esto? que probablemente en cinco, seis o diez años seguramente se amortice esa inversión. Eso es lo que se está valorando ahora, teniendo en cuenta lo que duran y su efectividad a largo plazo", apostilla Jiménez Yuste.
A pesar del "gran avance" que suponen estas terapias génicas, aún hay mucho margen de mejora. "Actualmente no pueden ser utilizadas en niños porque actúan sobre las células hepáticas y ellos tienen el hígado en crecimiento, con lo cual se diluye el efecto, tampoco en pacientes hepáticos o personas que tengan anticuerpos frente al virus utilizado como vector”, aclara el experto.
"Suele producirse un aumento de las transaminasas, sobre todo en los pacientes con hemofilia A", indica el médico . "A mí me pasó", espeta Iván. "Me subieron mucho y tuve que tomar corticoides durante cerca de un año y medio. Engordé como 10 kilos", recuerda, "pero es lo único negativo que he sufrido, el resto ha sido todo positivo".
Hasta ahora, que la enfermedad empieza a dar de nuevo la cara. Los otros tres pacientes que en Coruña participaron en el mismo ensayo mantienen la hemofilia a raya, en un nivel muy leve. En Iván, sin embargo, ya ha subido a grado moderado. "Así son las cosas. Tres años y medio después del tratamiento, los niveles del factor de coagulación han vuelto a bajar, pronto tendré que tomar de nuevo los tratamientos de antes de recibir la terapia génica. Me estoy haciendo a la idea de volver a mi vida de antes", lamenta.
Aún así Iván asegura que volvería a pasar por lo mismo. "Me ha merecido mucho la pena. Si fuera posible volvería a someterme al tratamiento, pero no es factible. Me explicaron que funciona como un virus. Es decir, la primera vez que me lo pusieron tuvo efecto porque el cuerpo no sabía lo que era, ahora, que ya lo ha aprendido, no funcionaría", aclara.
En el Día Mundial de la Hemofilia Iván tiene claro el mensaje que quiere mandar. "Me gustaría decirle a los médicos que sigan luchando, y a quien corresponda que les den el dinero necesario para ello, que sigan persiguiendo la cura definitiva, no ya para la gente mayor, que sabemos lo que es vivir con esta enfermedad y hemos aprendido a sobrellevarlo. Que investiguen por los críos, para darles una vida mejor, para que puedan caerse, cortarse, saltar y jugar, para que no tengan que estar pendientes de hemorragias o inyecciones, para que puedan ser felices, como cualquier niño", concluye.