Se oye a Triana de fondo mientras su madre, María, cuenta a NIUS la historia de su pequeña. Es la menor de tres hermanos y en septiembre empezará el colegio. Hasta aquí, todo normal, pero poco es normal en la vida de esta familia. Triana nació con una enfermedad rara, tanto que solamente la padece otra niña en España y una treintena en todo el mundo. Así que se sabe muy poco sobre ella. "No lo sabemos", contesta María a muchas de las preguntas de NIUS, y reconoce que es una de las peores cosas de tener un hijo con una dolencia poco frecuente: "Que nadie te da respuestas, no tienes ninguna certeza".
La enfermedad se llama síndrome de Gabriele de Vries, y es una mutación del GenYY1 que provoca daños neurológicos, trastornos del movimiento, problemas digestivos, cardiovasculares, oculares.... Desde que nació "yo sabía que algo pasaba. Es mi tercera hija y veía que tenía un llanto muy raro, no perdía el reflejo de moro... Seguía haciendo cosas de recién nacido con meses de vida", explica María. El diagnóstico no llegó hasta que la niña tuvo más de un año. "Y ahí empezó mi lucha", dice María.
Dejó de trabajar -es auxiliar de enfermería-, de dedicarse tiempo a sí misma y a sus otros hijos -"que ahora voy a recuperar cuando vaya Triana al cole, que se lo merecen"- y empezó a visitar consultas médicas. La enfermedad le provocó un estreñimiento crónico muy fuerte que ha derivado en que han tenido que realizarle una ileostomía y recolectar sus heces en una bolsa fuera del cuerpo. María cuenta los nueve síntomas de Triana: "Distonía muscular (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos), epilepsia, reflujo, bajo peso, escoliosis, retraso en el desarrollo, retraso mental, disfagia (dificultad para tragar), problemas en el habla".
Triana tiene tres años y pesa solamente 11 kilos. Ha empezado a andar el 16 de febrero de 2022, casi a los tres años. Todo un hito en la familia: "no tiene la marcha de un niño de su edad sano, pero se desplaza, y yo con eso me siento satisfecha", se emociona María. "Es una niña muy lista, y me voy dando cuenta de que empieza a tener sentido del ridículo. Por ejemplo, no quiere hablar delante de personas que no seamos su círculo, porque se da cuenta de que es diferente", añade la madre.
La familia de Triana tiene asumida la enfermedad de la niña, pero lamentan la orfandad de estos pequeños, en los que nadie se interesa, nadie investiga. "Yo me ofrezco a cualquier estudiante que quiera hacer su tesis sobre la enfermedad de mi niña, que la conozcan, que le damos acceso a sus informes, todo", pide María.
El futuro de Triana es una incógnita, porque hasta ahora todos los pacientes de esta enfermedad que ha conocido María son niños, excepto una mujer en otro país, que acaba de ser diagnosticada y tiene un tutor legal pero ha conseguido trabajar y tener una vida autónoma. María no se permite soñar con el futuro, porque no se sabe nada de cómo podrá evolucionar la niña. El síndrome Gabriele de Vries no es degenerativo, y ellos ven que Triana evoluciona, despacio, pero avanza.