Un equipo de investigadores españoles ha descubierto una mutación en el gen snRNA U2. Está presente en 20 tipos de cánceres: hematológicos como la leucemia, de próstata y de linfoma (Hodgkin y no Hodgkin), entre otros. Los científicos, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), lo han hallado tras explorar por primera vez las regiones repetitivas del genoma humano en más de 2.200 tumores humanos.

Alrededor del 50% del genoma humano está catalogado como "basura". Son fragmentos repetidos por todo el genoma y sin función conocida. El estudio, publicado en la revista científica npj Genomic Medicine, describe por primera vez la relevancia de estas regiones en la progresión tumoral.

Mediante el desarrollo de una nueva herramienta bioinformática, denominada Armadillo, los científicos han explorado la presencia de mutaciones en estas regiones. El análisis de más de 2.200 genomas completos, pertenecientes a 20 tipos de cánceres distintos, ha permitido identificar varios genes repetitivos mutados. La alteración más frecuente afecta a un gen muy pequeño, que no codifica proteína, pero que es esencial para la maduración de la mayor parte de los genes expresados por las células.

La identificación de mutaciones en el U2 pone de manifiesto la relevancia de la maduración del RNA en cáncer. Estos autores descubrieron hace unos años que el gen U1, también implicado en el mismo proceso, está mutado en numerosos tumores y confiere un peor pronóstico.

"Cuando realizas una búsqueda a ciegas y encuentras un gen que participa en el mismo proceso que otros descritos anteriormente, esto confirma la relevancia de este proceso en el desarrollo tumoral", señala Pablo Bousquets Muñoz, coautor del artículo.

Durante los últimos 13 años, el Consorcio Internacional de Genomas del Cáncer (ICGC, por sus siglas en inglés) ha secuenciado el genoma de más de 20.000 tumores de los principales tipos de cáncer. El objetivo es el de identificar los genes mutados en estos tumores.

"El hallazgo de mutaciones en estas regiones ocultas del genoma refleja la necesidad de continuar descifrando las alteraciones genéticas de los tumores. Poco a poco hemos ido completando el catálogo de genes mutados en cada tipo de cáncer, y esta información constituye la base de la medicina de precisión, cuya implantación en el sistema nacional de salud se encuentra cada vez más cerca gracias a varios proyectos piloto en los que estamos colaborando", comenta el doctor Xose Puente, coautor del trabajo.