Hace dos años, investigadores del Paris Brain Institute (Francia) publicaron el caso de un joven que padecía una forma de la enfermedad vinculada al gen ADCY5 que pudo volver a llevar una vida normal gracias al café. El joven sufría discinesia, una enfermedad rara que se caracteriza por sufrir movimientos repentinos e involuntarios que pueden afectar a todo el cuerpo.

Ahora, en un nuevo estudio, este mismo equipo de investigación acaba de confirmar este resultado al cotejar los datos de 30 pacientes de todo el mundo que también fueron tratados con café. El 87 por ciento de ellos vio mejorar sus síntomas de forma significativa.

Este resultado podría explicarse, según los investigadores, por la fijación del café en el estriado, una región profunda del cerebro que es crucial para el control del movimiento. Su descubrimiento, publicado en la revista científica 'Movement Disorders', podría allanar el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos para los trastornos del movimiento.

Las discinesias son un grupo de trastornos poco frecuentes que se caracterizan por movimientos repentinos e involuntarios que pueden afectar a todo el cuerpo. Una de las causas de esta afección es una mutación en el gen ADCY5, que se inicia principalmente en la infancia.

Estos movimientos anormales suelen agravarse en forma de trastornos de movimientos paroxísticos que pueden producirse durante el día, pero también por la noche. A pesar de las numerosas exploraciones sobre los posibles beneficios de los tratamientos farmacológicos, hasta hace poco no se había confirmado la eficacia de ningún tratamiento para esta enfermedad.

Hace dos años, su estudio puso de manifiesto el beneficio de la cafeína en los síntomas de un niño que padecía discinesia asociada a la mutación del gen ADCY5. Para confirmar estos resultados, estos mismos investigadores realizaron un estudio retrospectivo a escala mundial. Los investigadores pudieron recoger datos de 30 pacientes afectados por esta rara enfermedad que habían consumido o seguían consumiendo café para su discinesia.

Sus resultados muestran que, además de una buena tolerancia a la ingesta de cafeína, incluso en los niños, el 87 por ciento de los pacientes declararon una clara mejoría de sus síntomas motores.

El consumo de café no sólo redujo la frecuencia y la duración de los trastornos paroxísticos del movimiento, sino que también redujo sus trastornos motores de base, así como otros síntomas como los trastornos de la marcha, la atención y la concentración, ciertos tipos de dolor o la hipotonía, con una notable mejora de la calidad de vida de los pacientes. Este estudio retrospectivo confirma así el potencial de la cafeína como tratamiento de primera línea en esta forma de discinesia.

La eficacia del café puede explicarse por el hecho de que la cafeína se une a los receptores de adenosina que modifican la función de la proteína disfuncional (ADCY5). Esta última está fuertemente localizada en el estriado del cerebro, que participa en el control motor.

Ahora, estos investigadores y clínicos del Paris Brain Institue están explorando el interés de la vía del monofosfato de adenosina cíclico (AMPc) como diana terapéutica en esta enfermedad y más ampliamente en las patologías asociadas a los movimientos hipercinéticos.