Inma, la niña de tres años con una enfermedad ultra rara sin identificar: "Todo lo que hagamos merece la pena para verla sonreír"

Una persona de cada 2.000 en Europa sufren una enfermedad rara, es el caso de Inma, una niña con una gran sonrisa que padece una dolencia que no le permite desarrollarse con normalidad. Lo peor a lo que se enfrenta es la falta de un diagnóstico que le permita acceder a un tratamiento adecuado. En la actualidad ya existen más de 6.000 enfermedades raras. Informa M. Fente y N. Bautista.

Su madre cuenta que durante el embarazo los médicos le dijeron que "igual no llegaba a nacer o que no podría vivir. Finalmente nació pero seguimos sin saber qué es lo que tiene". Cuando era un bebé a penas le notaban nada. "Ahora puede andar, pero camina diferente", dice la madre, Cristina Arias. "No sabemos si podrá hablar, si va a poder decir frases sueltas", añade su padre Santiago Menor.

Un diagnóstico necesario para su familia

Tiene una enfermedad ultra rara que todavía no han podido identificar: "Tener un diagnóstico es un paso para solucionar problemas", explica Cristina Rodríguez, endocrina de HUCA. Inma lleva esperando más de un mes la prueba del genoma completo: "Es una prueba de investigación, por eso también la demora en el resultado", explica Antonio Hedrera, neuropediatra. "La pena es que seguramente de esta prueba tampoco salga nada y claro, si no sale nada, no hay soluciones concretas", comenta su padre.

A partir de los tres años, en Asturias ya no se cubre la atención temprana. Todo sería mucho más fácil si tuviesen un diagnóstico, aún así sus padres no dejarán de hacer todo lo posible para darle una buena vida a su hija: "Todo lo que hagamos merece la pena para verla sonreír", termina diciendo su madre.

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