Un ensayo clínico liderado por investigadores españoles y que se ha prolongado durante más de veinte años ha demostrado la eficacia de una terapia génica para combatir una de las peores formas de anemia, la de Fanconi, una compleja enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida progresiva de las células en la sangre y una alta predisposición al cáncer.

Los resultados de la investigación, durante la cual se ha hecho un seguimiento de un grupo de pacientes durante los últimos siete años, se han publicado en la revista Lancet.

La anemia de Fanconi es una compleja enfermedad que suele manifestarse en edad pediátrica, y que afecta a las propias células madre de la médula ósea, ha informado en una nota difundida hoy el Instituto de Salud Carlos III, que ha señalado que está caracterizada por la pérdida progresiva de las células de la sangre, lo que se traduce frecuentemente en infecciones severas, astenia y hemorragias, un proceso conocido como fallo de médula ósea.

Los investigadores han recordado que ninguno de los estudios clínicos realizados hasta el momento había conseguido que la terapia génica fuera eficaz para combatir esta compleja enfermedad.

En este nuevo trabajo, el equipo investigador español ha demostrado en pacientes con esta forma de anemia que incluso en ausencia de acondicionamiento con quimioterapia, la autotransfusión de células madre "hematopoyéticas" corregidas del defecto genético facilita el aumento progresivo de las células corregidas en la mayor parte de los pacientes.

Y en dos de los pacientes tratados, la proporción de células corregidas alcanzó niveles superiores al 90 por ciento, permitiendo así corregir la historia natural de la enfermedad, ha explicado el ISCIII.

El ensayo clínico (en fase I y II) ha sido promovido por la Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid, mientras que el ensayo de seguimiento a largo plazo tiene como promotora a la empresa Rocket Pharmaceuticals Inc.

El investigador principal de los ensayos clínicos ha sido Julián Sevilla con el apoyo de Josune Zubicaray, ambos hematólogos de la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús y miembros del Centro de Investigación en Red de Enfermedades raras (CIBERER), y en el mismo han participado numerosos científicos del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) o del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.

Además, la investigación se ha coordinado con la Red Nacional de Terapias Avanzadas (TERAV) promovida por el Instituto de Salud Carlos III.

Hasta la actualidad, la única terapia definitiva del fallo de médula ósea de estos pacientes estaba basada en el trasplante de médula ósea de un donante sano compatible, y aunque esta terapia ha mejorado mucho durante los últimos años, requiere tratamientos de acondicionamiento con quimioterapia para prevenir las reacciones de rechazo, y está asociada a riesgos, tanto a corto como largo plazo, lo que con frecuencia supone hospitalizaciones prolongadas.

“El trabajo en equipo de numerosos expertos en la investigación básica, genética y preclínica de la anemia de Fanconi, junto a especialistas clínicos de esta enfermedad, ha permitido que España haya sido pionera en demostrar que una terapia génica que no requiere de quimioterapia alguna haya mostrado eficacia terapéutica en pacientes con anemia de Fanconi”, ha destacado Juan Bueren, director científico del ensayo.

Para que la terapia génica de la anemia de Fanconi fuera una terapia consolidada para un elevado número de pacientes, los organismos públicos de investigación españoles firmaron en el año 2016 un acuerdo de licencia con una empresa farmacéutica recién creada, Rocket Pharmaceuticals.

Esta empresa ha actuado como promotor del ensayo clínico que está permitiendo realizar el seguimiento de los pacientes durante los 15 años necesarios en este tipo de terapias, y ha iniciado un nuevo ensayo clínico global en Estados Unidos, Reino Unido y España, cuyos resultados están confirmando los obtenidos en el estudio clínico español. 

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