Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre un 20 % y un 48 % de la población adulta “sufre en algún momento dificultad para iniciar o mantener el sueño y que en al menos un 10% de los casos es debido a algún trastorno de sueño crónico y grave, una cifra que incluso podría ser mayor por el alto número de pacientes que no están diagnosticados”. Afortunadamente, una muestra ínfima de esas situaciones se debe al insomnio familiar fatal.
En este caso no estamos hablando de un trastorno pasajero, sino que se trata de una enfermedad muy extraña y, como su propia denominación indica, de fatales consecuencias.
No en vano, se han contabilizado muy pocos casos en todo el mundo, siendo España el país más afectado con aproximadamente la mitad de los enfermos. Según el Instituto de Salud Carlos III en las últimas décadas se han notificado casi 80 afectados en nuestro país y la mitad de ellos corresponden a habitantes del País Vasco.
De hecho, este último dato no resulta tan raro como pudiera parecer, ya que el insomnio familiar fatal es una enfermedad genética hereditaria. Y es que, si una persona tiene el gen que lo provoca, la probabilidad de que se lo transmita a sus descendientes es del 50%.
En cuanto a su peligrosidad, cabe señalar que llega a afectar al sistema nervioso de tal modo que la esperanza de vida se disminuye considerablemente.
Los primeros síntomas no suelen aparecer hasta los 50 años aproximadamente (aunque podrían darse a cualquier edad). A partir de ahí los más comunes son los siguientes:
El resultado es que el enfermo entra en un proceso letal que acabará con su vida con antelación (llegando a estar en estado de coma), ya que no hay tratamiento que pueda frenar esta enfermedad y mucho menos erradicarla. Lo único que por el momento se puede hacer es aliviar los síntomas antes referidos.
Esta enfermedad genética comienza cuando muta el gen PRNP, cuya misión es la codificación de la proteína priónica. Esta mutación es la causante de que dicha proteína no realice sus funciones como debe, lo que a su vez provoca la reducción del número de neuronas presentes en el tálamo. Al ser degenerativa, el proceso no se puede revertir y el cerebro cada vez se encuentra más afectado, hasta que llega a la situación comatosa antes comentada. En definitiva, el insomnio familiar fatal es tan peligroso como –por fortuna– poco frecuente.