Todos hemos sufrido insomnio en alguna ocasión. Las preocupaciones, los trastornos del sueño… son muchas las causas que pueden desembocar en esa falta de sueño que debe tratarse, ya que por lo general el insomnio va ligado a problemas psicológicos o neurológicos, porque termina teniendo efectos sobre nuestro día a día. No obstante, existe el insomnio fatal familiar, una enfermedad denominada ultra rara de la que se han diagnosticado en el mundo algo más de un centenar de casos en todo el mundo. Llama la atención que, pese a los pocos casos detectados, afecta a una persona de cada 33 millones, entre 70 y 80 de esos casos están en España, la mayoría en el País Vasco.

El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad muy rara, genética, que puede aparecer siendo joven, a los 50, o ya en la vejez, aunque lo hace principalmente en la edad adulta, tanto en hombres como en mujeres. Sus síntomas principales son dos, el insomnio y la demencia, una sintomatología que empeora rápidamente tras aparecer y que hace que la esperanza de vida de la persona se reduzca a unos pocos meses, como mucho un año o algo más en algunos casos.

Según el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de Estados Unidos, esta enfermedad hereditaria afecta a la parte del cerebro llamada tálamo, encargada de controlar el ciclo del sueño. Su origen se sitúa en la mutación de gen que genera un prion, una proteína alterada que contagia a otras proteínas de su alrededor que terminan provocando lesiones cerebrales, creando pequeños agujeros en su corteza. En la actualidad, con una simple analítica se puede saber si una persona es portadora o no del gen. ¿El problema? No se conoce cuándo se pueden empezar a manifestar los síntomas.

Desde la aparición de los primeros síntomas es rápidamente degenerativa, de ahí su corta esperanza de vida. Aunque puede empezar con confusiones, descoordinación corporal, cambios en la conducta o bajada de peso, prácticamente en todos los casos también trae consigo el insomnio y la demencia, que empeoran progresivamente de manera rápida.

A medida que el insomnio familiar fatal avanza, empeora la calidad de vida porque los síntomas se agravan diariamente, pudiendo llegar al final a un estado de coma antes de fallecer.

Por el momento, el insomnio familiar fatal no tiene ni cura ni tratamiento que haga frenar el progreso de la enfermedad, solo tratamientos para intentar aliviar los síntomas que causa e intentar que la persona tenga la mejor calidad de vida posible a lo largo de lo que dure el proceso.