Es la historia del éxito de la ciencia, de la perseverancia y del estudio contra el cáncer. Y se ha logrado en un hospital en España, en el Sant Joan De Déu. En Rusia, la vida de Makar, un pequeño de origen ruso de cinco años, se daba por perdida. Nadie podía con su agresivo tumor cerebral. Pero la ciencia ganó al final la batalla contra el cáncer gracias al programa de oncología de precisión que aplica el SJD Pediatric Cancer Center Barcelona del Hospital Sant Joan de Déu con el fin de identificar las alteraciones moleculares del tumor de cada paciente y establecer una terapia dirigida y personalizada. Lo hizo con dos medicaciones utilizadas habitualmente para el cáncer de pulmón en adultos.

La madre del pequeño Makar reconoce que el cáncer no era operable en Rusia y la terapia dirigida, que ha salvado su vida en España, parecía solo un sueño. Los padres no desesperaron nunca y contactaron con centros de Alemania, Japón, Canadá. Pero finalmente fue en España donde encontraron la esperanza que necesitaban.

Cuando los oncólogos de su país ya no le ofrecían ninguna opción, la familia del niño se puso en contacto con el departamento de atención al paciente internacional del Hospital San Juan de Dios que envió una muestra del tumor del niño al equipo de medicina de precisión del centro Hospital Sant Joan de Déu para que este llevara a cabo un estudio de biología molecular. Y a partir de ahí, los expertos no desfallecieron hasta lograr salvar su vida.

A Makar le diagnosticaron un grave tumor cerebral, un glioma hemisférico infantil de alto grado en 2019, cuando tenía sólo 1 año de vida. En su ciudad natal, San Petersburgo, fue intervenido y tratado con quimioterapia sin éxito.

El Hospital Sant Joan de Déu está dedicado exclusivamente al cáncer infantil y es uno de los que más pacientes oncológicos pediátricos atiende en Europa. El equipo del PCCB, que atendió al niño, le prescribió tratamientos después de realizar un análisis molecular del tumor en diferentes fases de la evolución de la enfermedad, descubriendo alteraciones genéticas que iban cambiando en el tiempo, y que condicionaban un cambio en el tratamiento dirigido.

El SJD Pediatric Cancer Center Barcelona cuenta con un programa de oncología de precisión - del que se han beneficiado más de 400 pacientes desde 2019 - que permite no sólo determinar de forma más precisa qué tipo de cáncer tiene cada paciente, sino también identificar alteraciones moleculares del tumor que permitan ofrecer terapias personalizadas dirigidas en función de su alteración genética. Esto es lo que se hizo en el caso de Makar.

El análisis molecular reveló que el tumor de Makar presentaba una alteración que involucraba al gen ALK, que es frecuente en el cáncer de pulmón de adultos. “Al identificar esta alteración –relata el director asistencial del Pediatric Cancer Center Barcelona, Andrés Morales- nuestro equipo de oncología de precisión empezó a buscar fármacos que trataran de forma específica esta alteración. Necesitábamos un fármaco para tratar de forma dirigida esta modificación de ALK y que sobre todo llegara bien al cerebro, la parte del organismo donde la acción de los fármacos cuesta más debido a la barrera hematoencefálica que actúa como obstáculo para sustancias nocivas (entre ellos los fármacos), algo positivo desde el punto de vista evolutivo, pero negativo para hacer llegar tratamientos al cerebro”.

Era la primera vez en el mundo que este medicamento se administraría a un niño en su situación. Por eso, los oncólogos de San Juan de Dios contactaron con la compañía farmacéutica para predecir qué dosis podía ser bien tolerada por el menor y ser eficaz. Semanas después de recibir el tratamiento, una resonancia magnética puso de manifiesto que el tamaño del tumor del niño se había reducido de forma notable, hasta casi desaparecer.

Pero tres meses después, el glioma había generado resistencia al tratamiento y había crecido de nuevo. Los neurocirujanos del Hospital San Juan de Dios volvieron a operar a Makar, le extrajeron todo el tumor y lo enviaron a analizar. El estudio detectó una segunda alteración en el mismo gen ALK. Los oncólogos se plantearon administrar al niño otro fármaco indicado también para el cáncer de pulmón en adultos. Una vez más, se tuvo que contactar con la farmacéutica correspondiente porque tampoco se había administrado nunca en casos como el de Makar.

El segundo tratamiento logró nuevamente reducir el tumor, pero éste volvió a crecer. El niño fue intervenido y, seguidamente, recibió radioterapia con protones. Un año después, el tumor ha desaparecido y no existe evidencia de la enfermedad. Actualmente, el niño, aunque mantiene cierto retraso psicomotriz, ha mejorado ostensiblemente su estado de salud: ha conseguido volver a andar, aunque con asistencia, y comunicarse y hacerse entender. Periódicamente sigue controles en el Hospital.