Sanidad estudia comprar Libmeldy, el fármaco más caro: 2,5 millones de euros para tratar la leucodistrofia, una enfermedad rara

El Ministerio de Sanidad estudia la financiación de Libmeldy, el único medicamento que existe contra la leucodistrofia, una enfermedad genética, rara, que se manifiesta en los niños antes de los tres años y que, con el tratamiento, pasa de ser mortal a que el paciente lleve una vida completamente normal, un fármaco por el que Italia y Alemania han pagado 2,47 millones de euros por una sola dosis.

En declaraciones a Efe, la presidenta de la Asociación española contra la Leucodistrofia, Carmen Sever, explica que Sanidad está negociando con la compañía Orchard Therapeutics el coste del medicamento, un precio desorbitante que se debe, según Sever, a la falta de investigación, que pone a los gobiernos en manos de las farmacéuticas. Según informa la presidenta de esta asociación, Libmeldy es una terapia génica, un autotrasplante de células de médula ósea, momento en el que se administra el medicamento capaz de producir la enzima que protege la mielina que cubre las conexiones neuronales, y que la enfermedad ha dañado.

En la mayoría de los casos, el paciente se desarrolla de manera completamente normal hasta los dos o tres años y a partir de esa edad, por efecto de la mutación del gen que daña la mielina, comienza a perder todas las capacidades adquiridas, motoras, lenguaje y función intelectual.

Con este tratamiento, la situación se frena y la enfermedad remite al completo.

La presidenta de la asociación contra la leucodistrofia subraya que se trata de un tratamiento con cero efectos secundarios y efectividad cien por cien "siempre y cuando se administre antes de que los niños tengan síntomas".

Una vez confirmado que el medicamento es eficaz, el gran reto que tiene por delante el sistema sanitario es sacar todo el potencial al nuevo tratamiento: el diagnóstico precoz. Según Carmen Sever, presidenta de la Asociación Española contra la Leucodistrofia, "los niños con síntomas ya no pueden recibirlo porque el fármaco no es eficaz. Pero ahora es casi imposible saber antes si un niño tiene la enfermedad, salvo que tenga un hermano mayor afectado y se vaya a buscar la alteración genética. Sería necesario introducir la prueba para detectar las leucodistrofias en los cribados neonatales".

Actualmente, ninguna comunidad autónoma incluye ahora las leucodistrofias en estas pruebas que se hacen a los niños recién nacidos en España, aunque empieza a haber estrategias para introducirlas. Esto se debe a que tienen un elevado coste y, además, hasta ahora tampoco había ningún tratamiento disponible. "Pero esto está cambiando. Ya existen fármacos que curan a estos niños, así que es importante introducirlas", señala Sever.

Actualmente, la enfermedad tiene una incidencia en el mundo de un caso cada 40.000 nacimientos, con dos o tres nuevos diagnósticos cada año en España.

Sever lamenta que las negociaciones para que este medicamento entre en la sanidad pública puedan demorarse meses cuando hay vidas en juego y subraya que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) les pidió opinión hace siete meses.

Valoración que la AEMPS incluyó en un Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) favorable, que ahora depende de la negociación económica de Sanidad y la farmacéutica.

Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha hecho pública este martes una declaración en la que constata las "diferentes realidades" en Europa con países como Alemania que comercializan el 100% de los medicamentos autorizados por la Agencia Europa, en línea con Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal. Mientras, en España solo se incluye el 50 % de los medicamentos autorizados, igual que en Rumanía.

Esto, unido a que solo el 5 % de las 6.172 enfermedades raras tienen tratamiento supone, según FDER, una "gran barrera en el acceso en condiciones de equidad". 

Existen tres tipos de leucodistrofia metacromática, que se clasifican en función de la edad de aparición de la enfermedad, cada uno de ellos con sus síntomas distintivos.

Esta forma de leucodistrofia metacromática es la más común y representa en torno al 50-60% de los casos. Suele originarse en los primeros dos años de vida y los niños, tras un periodo de relativa normalidad, van perdiendo las habilidades adquiridas y padecen problemas de movilidad (movimientos anormales o erráticos) y debilidad muscular (problemas al andar o arrastrarse).

Estos niños son, a menudo, diagnosticados con parálisis cerebral debido a las alteraciones en la movilidad. A medida que la enfermedad progresa, el tono muscular disminuye hasta llegar a un estado de rigidez absoluta, los problemas en el habla cada vez son más evidentes y aparecen dificultades en las habilidades motoras finas.

Finalmente, el niño pierde su capacidad para pensar, comprender e interactuar con las demás personas. La tasa de mortalidad es alta y los niños no suelen sobrevivir después de la infancia.

Esta forma de leucodistrofia metacromática es la segunda más común (en torno al 20-30% de los casos). Suele comenzar entre los 2 o 3 años y la adolescencia. Los primeros síntomas de la enfermedad tienen que ver con problemas en las habilidades motoras finas y la concentración. También pueden darse alteraciones comportamentales durante el curso académico.

Estos niños también pueden tener dificultades para interactuar con sus compañeros y, en ocasiones, se sospecha de un posible diagnóstico de esquizofrenia o depresión. En las primeras etapas, apenas pueden moverse, coordinarse, caminar o desarrollar el habla correctamente.

A medida que los síntomas avanzan, aparecen otros signos neurológicos como flexión involuntaria, temblores, rigidez muscular con una eventual pérdida de la marcha. La progresión de la enfermedad es más lenta que la que se produce en la variante infantil tardía y los niños afectados pueden sobrevivir durante unos 20 años tras el diagnóstico.

La forma adulta es la variante menos común de leucodistrofia metacromática (15-20% de casos). Los primeros síntomas aparecen durante la adolescencia o más tarde y se reflejan en un bajo rendimiento escolar o laboral, con una disminución progresiva de las facultades cognitivas y problemas de comportamiento. La persona afectada también puede sufrir síntomas psiquiátricos como delirios o alucinaciones.

Además, los pacientes presentan torpeza motora y pueden volverse incontinentes. También se produce una parálisis de los brazos y las piernas, que se desarrolla de forma progresiva. En ocasiones, también se pueden dar convulsiones. En las etapas finales de la enfermedad, los individuos afectados pueden alcanzar un estado vegetativo.

Con todo, si se padece esta variante se puede sobrevivir durante 20 o 30 años después del diagnóstico. Durante este tiempo pueden darse algunos períodos de relativa estabilidad, frente a otros periodos de mayor inestabilidad.