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La expresión 'los ojos son el espejo del alma' nunca fue tan ciera como ahora. Un estudio concluye que la combinación de información sobre el patrón de los vasos sanguíneos de la retina con datos genéticos puede permitir predecir con exactitud el riesgo de sufrir una enfermedad arterial coronaria y su resultado potencialmente mortal, el infarto de miocardio (IM), comúnmente conocido como ataque al corazón.
Este descubrimiento podría dar lugar a un sencillo proceso de cribado en el que se podría calcular el riesgo de IM cuando una persona se somete a una prueba oftalmológica rutinaria, según han explicado este lunes lunes investigadores de los Institutos Usher y Roslin de la Universidad de Edimburgo (Reino Unido) en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana.
"Ya sabíamos que las variaciones en la vasculatura de la retina podrían ofrecer información sobre nuestra salud. Dado que la imagen de la retina es una técnica no invasiva, decidimos investigar los beneficios para la salud que podríamos obtener de estas imágenes", apuntan una de las responsables de la investigación, la española Ana Villaplana-Velasco.
En primer lugar, estudiaron los patrones de ramificación de la vasculatura de la retina calculando una medida denominada dimensión fractal (Df) a partir de los datos disponibles en el Biobanco del Reino Unido, que incluye datos demográficos, epidemiológicos, clínicos, de imagen y de genotipos de más de 500.000 participantes de todo Reino Unido. "Descubrimos que un Df más bajo, patrones simplificados de ramificación de los vasos, está relacionado con la EAC y, por tanto, con el IM", afirma la investigadora.
A continuación, desarrollaron un modelo capaz de predecir el riesgo de IM mediante el estudio de los participantes que habían sufrido un IM tras la recogida de sus imágenes retinianas. El modelo incluyó la Df además de los factores clínicos tradicionales, como la edad, el sexo, la presión arterial sistólica, el índice de masa corporal y el hábito de fumar para calcular el riesgo de IM personalizado.
"Sorprendentemente, descubrimos que nuestro modelo era capaz de clasificar mejor a los participantes con bajo o alto riesgo de IM en UKB en comparación con los modelos establecidos que sólo incluyen datos demográficos. La mejora de nuestro modelo fue aún mayor si añadimos una puntuación relacionada con la propensión genética a desarrollar un IM", apunta Villaplana-Velasco.
"Nos preguntamos si la asociación Df-Im estaba influida por una biología compartida, así que examinamos la genética de la Df y encontramos nueve regiones genéticas que impulsan los patrones de ramificación vascular de la retina. Se sabe que cuatro de estas regiones están implicadas en la genética de las enfermedades cardiovasculares. En concreto, descubrimos que estas regiones genéticas comunes están implicadas en procesos relacionados con la gravedad y la recuperación del IM", añade al respecto.
Estos hallazgos también pueden ser útiles para identificar la propensión a otras enfermedades. Las variaciones en el patrón vascular de la retina también reflejan el desarrollo de otras enfermedades oculares y sistémicas, como la retinopatía diabética y el ictus. Los investigadores creen que es posible que cada enfermedad tenga un perfil de variación retiniana único.
"Nos gustaría investigar esto más a fondo, así como realizar un análisis específico por sexo. Sabemos que las mujeres con mayor riesgo de IM o EAC tienden a presentar desviaciones vasculares retinianas pronunciadas en comparación con la población masculina. Nos gustaría repetir nuestro análisis por separado en hombres y mujeres para investigar si un modelo específico por sexo para el IM completa una mejor clasificación del riesgo", afirma Villaplana-Velasco.
Aunque los investigadores sabían que las variaciones en la vasculatura de la retina estaban asociadas al estado de salud de un individuo, sus convincentes resultados fueron una sorpresa. "Ha habido múltiples intentos de mejorar los modelos de predicción del riesgo de EAC e IM teniendo en cuenta los rasgos vasculares de la retina, pero no mostraron ninguna mejora significativa en comparación con los modelos establecidos. En nuestro caso, descubrimos que la definición clínica de IM -los códigos de diagnóstico que describen los eventos de infarto de miocardio en las historias clínicas- es fundamental para el desarrollo exitoso de los modelos predictivos, lo que subraya la necesidad de desarrollar definiciones sólidas de la enfermedad en grandes estudios como el UKB. Una vez que validamos nuestra definición de infarto de miocardio, comprobamos que nuestro modelo funcionaba muy bien", afirma la científica.
En el futuro, un simple examen de retina podría proporcionar información suficiente para identificar a las personas en riesgo. La edad media de un infarto de miocardio es de 60 años, y los investigadores descubrieron que su modelo alcanzaba su mejor rendimiento predictivo más de cinco años antes del infarto.
"Por tanto, el cálculo de un riesgo de IM individualizado a partir de los mayores de 50 años parece adecuado. Esto permitiría a los médicos sugerir comportamientos que podrían reducir el riesgo, como dejar de fumar y mantener el colesterol y la presión arterial normales. Nuestro trabajo demuestra una vez más la importancia del análisis exhaustivo de los datos que se recogen de forma rutinaria y su valor en el desarrollo de la medicina personalizada", remacha Villaplan-Velasco.