Noa nació con una enfermedad hereditaria que la condenaba a quedarse ciega. A sus doce años ya sólo le quedaba un 3 % de visión, su tiempo se agotaba, pero afortunadamente ella ha sido la primera paciente en ser intervenida en España.

Hasta ahora no había ningún tratamiento para quienes sufren distrofia. La nueva terapia de Novartis no sólo paraliza el fatal desenlace sino que además muchos pacientes, como Noa, recuperan visión. La cirugía a ella le ha dado autonomía, ya no necesita ir agarrada del brazo de su madre, y ha podido dejar el Braille.

A esta niña y a su familia les ha cambiado la vida. La intervención consiste en inyectar debajo de la retina mediante una fina cánula un virus con una copia del gen que causa la pérdida de visión. Solo es necesaria una única intervención. El Hospital Sant Joan de Deu en colaboración con el Hospital Bellvitge, trabajan coordinados para operar a otros diez pacientes. Es importante hacerlo cuanto antes de que las células retinianas se dañen porque entonces el tratamiento no funciona.

Noa nació con la visión muy reducida y con los años la había ido perdiendo. La terapia genética ha permitido frenar el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta un 10% y, especialmente, su visión periférica.

Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad, la distrofia hereditaria de la retina y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra.

El oftalmólogo que ha tratado a Noa, Jaume Català, del Servicio de Oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha destacado la importancia de este avance que "da esperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes. Se han descrito más de 250 genes implicados en las distrofias".

La terapia que ha recibido contiene una sustancia activa, voretigén neparvovec, que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina. Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra en el ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.

El gen RPE65 solo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. La terapia génica Luxturna de Novartis está indicada solo en las distrofias de retina secundarias a mutaciones en el gen RPE65.

Para que sea eficaz, además, es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen -la del padre y la de la madre- y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento; es decir, que aún conserve visión. La edad de aparición es variable y puede ir desde la infancia hasta la edad adulta joven.

El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina del ojo. La intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, al otro.

Debido a la extrema complejidad de la intervención y la gran precisión que requiere, el equipo médico que trató a Noa hizo primero una simulación previa con todo el equipo implicado en un ojo artificial.

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es centro de referencia para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina. Junto con el Hospital de Bellvitge y la asociación Es Retina, ha creado la primera unidad de Cataluña especializada en la atención de esta patología en niños y adultos.

Actualmente, la unidad hace seguimiento a unos 1.000 pacientes afectados tanto de Cataluña como el estado español.