Investigadores del Penn State College of Medicine (Estados Unidos) han identificado una nueva mutación genética que podría causar un tipo de cáncer de tiroides familiar. Esta mutación es la primera y única asociada con el cáncer de tiroides por razones hereditarias que se identifica en un gen que se expresa principalmente en esta glándula.

Según los responsables del estudio, que se ha publicado en al revista 'Cancer Research', las personas que tienen un pariente de primer grado con cáncer de tiroides tienen un aumento de dos a cinco veces mayor de desarrollar la enfermedad. Identificar esta mutación ha ayudado a los investigadores a entender por qué esta forma de cáncer es más hereditaria que otros tipos de cáncer.

"El cáncer de tiroides es común y está en aumento, y los cánceres hereditarios no medulares de tiroides representan entre el seis y el diez por ciento de los casos. Antes de este estudio, no había muchos datos para explicar por qué este tipo de cáncer era altamente hereditario", explica el autor principal del trabajo, Darrin Bann.

Los investigadores identificaron una familia compuesta por ocho pacientes de cáncer de tiroides a través de cuatro generaciones. Utilizaron la secuenciación de próxima generación para examinar cada genoma de todos los pacientes de cáncer de tiroides de la familia. Al analizar los datos, descubrieron que todos los miembros de la familia con cáncer de tiroides tenían una mutación en un gen llamado 'DUOX2', una mutación rara que ocurre una vez cada 138.000 personas en la población general.

'DUOX2' proporciona información para la creación de una proteína llamada doble oxidasa 2, que produce peróxido de hidrógeno y se encuentra en niveles altos en la glándula tiroides. Después de realizar una serie de análisis bioquímicos de la proteína con la mutación, pudieron determinar que la versión mutada producía más peróxido de hidrógeno, en lugar de detener la producción de la sustancia química.

El peróxido de hidrógeno se utiliza en las etapas finales de la producción de hormona tiroidea, pero los investigadores creen que el exceso podría causar mutaciones genéticas adicionales, lo que podría aumentar el riesgo de cáncer de tiroides.

"El peróxido de hidrógeno puede dañar el material genético a través de un proceso llamado daño oxidativo. Este puede ser un tema común que subyace al riesgo genético de desarrollar cáncer de tiroides. Si podemos identificar más mutaciones que aumenten el riesgo de daño oxidativo, podremos desarrollar estrategias preventivas, incluyendo tratamientos con antioxidantes", asegura Bann.

Con base en sus hallazgos, los investigadores decidieron comprobar si 'DUOX2' estaba relacionado con otras mutaciones genéticas asociadas con cánceres de tiroides no medulares. Así, concluyeron que algunas personas con cánceres de tiroides tenían una mutación que aumentaba la cantidad de 'DUOX2' en la glándula tiroides. Estos resultados sugieren a los investigadores que la desregulación del peróxido de hidrógeno podría ser la causa de otras mutaciones genéticas asociadas con este tipo de tumor.

Bann espera que, más adelante, el conocimiento de esta mutación pueda ayudar a crear nuevos modelos para estudiar el cáncer de tiroides en el laboratorio y el desarrollo de estrategias de prevención. Aunque se han identificado mutaciones previas en familias con cáncer de tiroides, Bann apunta que la mutación 'DUOX2' es la única que se conecta directamente al tejido tiroideo.