Descubierta en 2005, la enfermedad, que afecta casi exclusivamente a hombres, aparece cuando un gen que controla funciones cerebrales se duplica. Los que la sufren empiezan a experimentar sus efectos a los 5 años, cuando el cerebro deja de funcionar de forma normal. La mayoría requiere entonces cuidados especiales y, alrededor de la mitad, muere antes de los 25 años, informa Dailymail.co.uk.

La madre de Blake, Jenny McMillan, enfermera, y su marido Paul, están devastados después de que a su hijo le diagnosticaran esta enfermedad tres meses después de nacer. Jenny, de 36 años, explica que “tan pronto como Blake nació, sentí que algo no iba bien. No era algo en concreto que hiciera que estallaran las alarmas, creo que fue mi instinto de madre. Cuando lo descubrieron, quedamos devastados”.

“No sabemos exactamente cuándo empezará todo, pero nos han dicho que Blake gradualmente empezará a retroceder una vez que empiecen las convulsiones”, añade. "No todo va a suceder de inmediato, pero es probable que pierda la mayor parte de sus habilidades hasta ser un niño pequeño otra vez”.

Sus padres temen ver sufrir al pequeño y también a su hermana Faye, de tres años, que pasa mucho tiempo riendo con Blake. “El pensamiento de que no será capaz ni siquiera de sonreír es imposible de soportar”, señala su madre.

La pareja intenta recaudar más de un millón de libras (alrededor de 1,2 millones de euros) para financiar investigaciones que ayuden a Blake a seguir riéndose cuando Faye le hace muecas, su pasatiempo favorito.

“Es un montón de dinero, pero no podría irme a la tumba sabiendo que no he hecho absolutamente todo lo que pude para ayudar a Blake”, explica Jenny.

“Le queremos tanto que no importa lo que tengamos que hacer para que él tenga alguna calidad de vida. Y eso significa que le cuidará 24 horas al día y que seguirá llevando pañales incluso cuando tenga más de 20 años”.

“La gente puede pensar que una cura es algo a largo plazo, pero creo que si conseguimos el dinero, podríamos hacer significativos avances durante la vida de Blake”, indica su madre.

Jenny y Paul se han unido con otras familias afectadas por la MeCP2 en todo el mundo para conseguir dinero para investigación.

El profesor Kevin Foust, del departamento de neurocienca de la Universidad Estatal de Ohio, en EEUU, señala que él y sus colegas son optimistas sobre el tratamiento de la MeCP2. Recientes experimentos en ratones con síntomas de una enfermedad semejante, el síndrome de Rett, señalan que podría ser reversible ajustando los niveles de proteínas en el cuerpo.

La página para donar dinero para Blake es www.justgiving.com/hope-for-blake.