Investigadores del Hospital Carlos Haya de Málaga y la Fundación IMABIS (Instituto Mediterráneo para el Avance de la Biotecnología y la Investigación Sanitaria) han concluido con éxito el primer ensayo clínico nacional para el desarrollo de un nuevo tratamiento para el Síndrome X Frágil, autorizado por la Agencia Española del Medicamento.

En concreto, el grupo de investigación interdisciplinar, dirigido por la doctora Yolanda de Diego Otero, ha hallado nuevos enfoques terapéuticos para una enfermedad rara por su baja prevalencia, pero que a su vez es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que afecta al desarrollo infantil.

De hecho, el Síndrome X frágil es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres, y tiene limitadas opciones terapéuticas que normalice el desarrollo de las personas afectadas.

La enfermedad se manifiesta con un retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento --como hiperactividad y ansiedad--, así como síntomas autistas y ciertos rasgos faciales --cara más alargada con orejas grandes y prominentes, o unos testículos muy grandes-- que debutan a partir de los 6 u 8 años de edad.

El ensayo clínico se ha llevado a cabo a lo largo de dos años, en los que 30 pacientes seleccionados a nivel nacional han estado sometidos a un tratamiento de combinación de antioxidantes, durante 6 meses. Tras el tratamiento se han evidenciado mejoras en la sintomatología que presentan estos pacientes, en concreto una reducción de los trastornos del comportamiento, como la disminución de la hiperactividad y de la ansiedad.

Esta fase del ensayo clínico ha partido del estudio preclínico sobre las bases de la enfermedad en el modelo de ratón transgénico que padece la misma enfermedad que los humanos.

El Síndrome X Frágil es un desorden genético ligado al cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones, aunque las mujeres también pueden estar afectadas en menor grado. La transmisión del síndrome ocurre a través de portadores sanos, mujeres (1 de cada 238) y varones (1 de cada 800).

Aproximadamente, 2.000 familias andaluzas tienen una o varias personas afectadas por el Síndrome X Frágil, la gran mayoría sin saberlo, estimándose que solo estaría diagnosticado un 20 por ciento del total de afectados.

El desconocimiento generalizado de la enfermedad y la falta de un diagnóstico precoz retrasa la atención temprana, esencial para el desarrollo de los afectados, así como la activación de los mecanismos de prevención a través del consejo genético a los familiares sanos portadores de la alteración genética que causa el síndrome.

Otro aspecto que puede alertar de un posible caso del Síndrome X Frágil es tener antecedentes de discapacidad intelectual en la familia, esta sospecha permitirá iniciar el diagnóstico del Síndrome y activar los mecanismos establecidos de prevención.

Los resultados positivos de este estudio piloto, financiado por el Ministerio de Sanidad con 170.00 euros, justifica la ampliación a 100 pacientes del ensayo que se iniciará en septiembre y que ha financiado, con 350.000 euros, el Ministerio del ramo y la Consejería de Economía, Innovación y Ciencia de la Junta de Andalucía, a través de los proyectos de excelencia.

El siguiente objetivo es un proyecto multicéntrico europeo, para el que se está solicitando financiación a través del séptimo Programa Marco de la UE, y en el que el equipo de investigadores malagueños coordinará la propuesta.